সিকেল সেল ডিজিজ: লক্ষণ, রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা

সিকেল সেল ডিজিজ হল সবচেয়ে সাধারণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত লাল রক্ত কোষের ব্যাধি, যা হিমোগ্লোবিন জিনের জেনেটিক ত্রুটির কারণে ঘটে। এই ত্রুটির কারণে লাল রক্তকণিকার আকৃতি স্বাভাবিক গোলাকার আকৃতি থেকে কাস্তে আকৃতিতে পরিবর্তিত হয়। এই কাস্তে আকৃতির লোহিত রক্তকণিকাগুলো অনমনীয় এবং আঠালো। এইভাবে, তারা আমাদের শরীরের ছোট রক্তনালীতে আটকে যায়, যেখানে তারা ধ্বংস হয়ে যায়, যার ফলে হিমোগ্লোবিন বা রক্তাল্পতা হ্রাস পায়। যখন উভয় বিটা হিমোগ্লোবিন জিনের সিকেল মিউটেশন থাকে, তখন একে সিকেল সেল অ্যানিমিয়া (SCA) বলা হয়।

যেহেতু এটি একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার, তাই এর ঘটনা অঞ্চল ভেদে পরিবর্তিত হয়। সাব-সাহারান আফ্রিকা, মধ্যপ্রাচ্যে, ভূমধ্যসাগরীয় দেশগুলিতে এবং ভারতের কেন্দ্রীয় অংশে এর ঘটনা বেশি।

প্রকৃতপক্ষে, দক্ষিণ এশিয়ার দেশগুলির মধ্যে, ভারতে সর্বাধিক সংখ্যক রোগী পাওয়া যায়, যেখানে প্রতি বছর ভারতে প্রায় 40,000 নবজাতক সিকেল সেল অ্যানিমিয়া নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।

সিকেল সেল রোগের লক্ষণ

সিকেল সেল রোগের লক্ষণ সাধারণত ছয় মাস বয়সের পরে শুরু হয়। হিমোগ্লোবিন জিনের জেনেটিক ত্রুটির তীব্রতার সাথে লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হয়, যা রোগীর ভৌগলিক অঞ্চল বা জাতিগততার সাথে পরিবর্তিত হয়। সাধারণত, আফ্রিকার সিকেল সেল বৈকল্পিকগুলি ভারতীয় জনসংখ্যার কিছু লোকের মৃদু রূপের তুলনায় গুরুতর বলে মনে করা হয়। সাধারণ ট্রিগারগুলির মধ্যে রয়েছে ডিহাইড্রেশন , অক্সিজেন স্যাচুরেশন হ্রাস, অক্সিডেটিভ স্ট্রেস এবং তীব্র অসুস্থতা যা রক্তের pH হ্রাস (অ্যাসিডোসিস)। এই কারণগুলি RBC-তে কম দ্রবণীয় সিকেল হিমোগ্লোবিনের পলিমারাইজেশন ঘটায়, যার ফলে RBC-এর আকৃতি সিকল-আকৃতির (অর্ধ-চাঁদ-আকৃতির) হয়ে যায়। এই ঘটনাকে 'সিকলিং' বলা হয়।

লক্ষণগুলি রক্তে সিকল হিমোগ্লোবিনের পরিমাণের উপর নির্ভর করে।

সিকেল সেল রোগের প্রধান ধরনের তীব্র লক্ষণগুলি নিম্নরূপ:

• অ্যানিমিয়া : অস্বাভাবিক আকারের কাস্তে লাল রক্তকণিকা ধ্বংসের কারণে এটি ঘটে, যার ফলে হিমোগ্লোবিন এবং জন্ডিস কমে যায়। কিছু দীর্ঘস্থায়ী ক্ষেত্রে, পিত্তথলির পিত্ত তরলে হিমোগ্লোবিনের বর্জ্য পদার্থ জমা হওয়ার কারণে আরবিসিগুলির এই দীর্ঘস্থায়ী ধ্বংসের ফলে পিত্তথলিতে পাথর হতে পারে।

• ভাসো-অক্লুসিভ/পেইন ক্রাইসিস : এটি কম নমনীয় সিকেল সেল সহ ছোট রক্তনালীগুলির আবদ্ধতার কারণে ঘন ঘন ব্যথার পর্বগুলিকে বোঝায়। এই ব্যথা বাড়ে; এবং আপস করে জড়িত অঙ্গের ইনফার্কশন/ইস্কেমিক ক্ষতি। ব্যথার সংকট শরীরের যে কোনো অংশকে প্রভাবিত করতে পারে, তবে সাধারণত, এটি হাত ও পায়ে (যাকে ড্যাকটাইলাইটিস বলা হয়) প্রভাবিত করে, যার ফলে ব্যথা এবং আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল ফুলে যায়।

• সংক্রমণ : সংক্রমণের কারণে ঘন ঘন জ্বর ; সাধারণত, সংক্রমণ ফুসফুস, হাড় এবং রক্ত প্রবাহকে প্রভাবিত করে। প্লীহা আমাদের শরীরের একটি পেটের অঙ্গ যা ছোট রক্তনালীর নেটওয়ার্কে সমৃদ্ধ। কাস্তে কোষগুলি, তাদের আকৃতির কারণে, এই জাহাজগুলির মধ্য দিয়ে অবাধে যেতে সক্ষম হয় না এবং আটকে যায়, যার ফলে প্লীহার রক্ত সরবরাহে একটি আপস সৃষ্টি হয়। প্লীহা আমাদের দেহে ইমিউন কোষের আধার হিসেবে কাজ করে এবং এইভাবে ভাস্কুলার অক্লুশনের কারণে প্লীহা ধীরগতিতে ধ্বংস হয়ে যাওয়ায় ইমিউন সিস্টেমের ঘাটতি দেখা দেয়, যা শরীরকে নির্দিষ্ট ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণের ঝুঁকিতে ফেলে।

• স্ট্রোক : মস্তিষ্কের রক্তনালী অবরোধের কারণে কিছু গুরুতর ক্ষেত্রে মস্তিষ্কের ক্ষতি বা স্ট্রোকের ঝুঁকি থাকে। স্ট্রোকের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে খিঁচুনি, বাহু এবং পায়ের দুর্বলতা বা অসাড়তা, হঠাৎ কথা বলার অসুবিধা এবং চেতনা হ্রাস।

• একিউট চেস্ট সিনড্রোম (ACS) : এটি SCD রোগীদের মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ। ACS জ্বরের সাথে বা ছাড়াই কাশি বা শ্বাসকষ্টের সাথে উপস্থাপন করে। জ্বর নিউমোনিয়া (সংক্রমণ) নির্দেশ করতে পারে।

উপরের তীব্র জটিলতাগুলি ছাড়াও, SCA-এর রোগীদের কিছু দীর্ঘস্থায়ী জটিলতাও থাকতে পারে:

• আয়রন ওভারলোড : অ্যানিমিয়ায় বারবার রক্ত সঞ্চালনের কারণে, হৃদপিণ্ড, ফুসফুস এবং হরমোন গ্রন্থিগুলির মতো নির্দিষ্ট অঙ্গগুলিতে আয়রন জমা হতে পারে, তাদের কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে।

• জয়েন্টের অ্যাভাসকুলার নেক্রোসিস : হাড়ের কৈশিকগুলি, সাধারণত হিপ জয়েন্ট, কাস্তে আরবিসি দ্বারা আটকে থাকে যা হাড়ের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। এটি SCA-তে ব্যথা এবং অক্ষমতার একটি সাধারণ কারণ।

• পায়ের আলসার : বেশিরভাগই গোড়ালিকে প্রভাবিত করে। গুরুতর রক্তাল্পতা, সংক্রমণ এবং ট্রমা ঝুঁকি বাড়ায়।

• পালমোনারি আর্টারি হাইপারটেনশন : এটি বহুমুখী, এবং উপসর্গের মধ্যে রয়েছে পরিশ্রমের সময় শ্বাসকষ্ট এবং পায়ে ফুলে যাওয়া।

• দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ : এটি 30% প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের SCA-তে আক্রান্ত করে। কাস্তে আরবিসি সহ কিডনির রক্তনালীতে বারবার বাধার কারণে কিডনির ধীরগতির ক্ষতির কারণে এটি ঘটে।

• সিকেল রেটিনোপ্যাথি : চোখের রেটিনাল ধমনীতে বারবার বাধার ফলে নতুন রক্তনালী তৈরি হয় এবং ভঙ্গুর নতুন রক্তনালী থেকে রক্তপাত হয়।

সিকেল সেল রোগ নির্ণয়

লক্ষণ এবং পারিবারিক ইতিহাসের ভিত্তিতে শিশুদের মধ্যে রোগ নির্ণয় সন্দেহ করা হয়। কমপ্লিট ব্লাড কাউন্ট (নরমোসাইটিক নরমোক্রোমিক অ্যানিমিয়া), পেরিফেরাল স্মিয়ার, যা সিকেল-আকৃতির কোষ প্রকাশ করতে পারে এবং হাই-প্রেশার লিকুইড ক্রোমাটোগ্রাফি (HPLC), যা অস্বাভাবিক সিকেল হিমোগ্লোবিন সনাক্ত করে এমন সাধারণ রক্ত পরীক্ষা করে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। উচ্চ-আয়ের দেশগুলিতে, নিবিড় নবজাতকের স্ক্রীনিং পরীক্ষার সাহায্যে SCA রোগীদের সনাক্ত করা হয়।

সিকেল সেল রোগের চিকিৎসা

হেমাটোপোয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্ট: স্টেম কোষের জিনগত ত্রুটি প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে এসসিডির একমাত্র নিরাময় করা যেতে পারে এবং এটি হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্ট (HSCT) এর মাধ্যমেও অর্জন করা যেতে পারে, যাকে বোন ম্যারো ট্রান্সপ্লান্ট (BMT) বা জিনের মাধ্যমেও বলা হয়। থেরাপি

জিন থেরাপি পরীক্ষামূলক পর্যায়ে রয়েছে এবং ভারতে এখনও উপলব্ধ নয়। এবং এইভাবে, ভারতে, স্বাভাবিক নিরাময়মূলক বিকল্প হল BMT। সিকেল সেল অ্যানিমিয়ায় BMT-এর ফলাফলগুলি সময়ের সাথে পরিমার্জিত হয়েছে, এবং মিলিত দাতাদের প্রাপ্যতা নির্বিশেষে নিরাময়ের হার উচ্চ, 80 - 90% এর কাছাকাছি।

যে রোগীদের BMT চলছে না তারা ব্যথার সংকট এবং সংক্রমণ পরিচালনা করার জন্য সহায়ক যত্ন চালিয়ে যান:

• সাধারণ সহায়ক ব্যবস্থা : হাইপোক্সিক রোগীদের অক্সিজেন পরিপূরক এবং পর্যাপ্ত হাইড্রেশন হল SCA-তে তীব্র জটিলতাগুলি পরিচালনার গুরুত্বপূর্ণ দিক। এটি আরবিসিগুলির আরও অসুস্থতা প্রতিরোধ করে, এইভাবে উপসর্গগুলি উপশম করে।

• ব্যথানাশক : বেদনাদায়ক সঙ্কট পরিচালনা করার জন্য, রোগীদের ভর্তি করা হয় এবং প্রাথমিকভাবে NSAIDS-এর মতো মৌখিক বা শিরায় ব্যথানাশক ওষুধ দেওয়া হয়। প্রায়শই, গুরুতর ব্যথাযুক্ত রোগীদের তত্ত্বাবধানে ডোজ টাইট্রেশন সহ ওপিওড অ্যানালজেসিক প্রশাসনের প্রয়োজন হয়।

• অ্যান্টিবায়োটিক : এসসিএ-তে প্রতিটি জ্বর অন্তর্নিহিত অনাক্রম্যতার ঘাটতির (প্লেনিক ক্ষতির কারণে) জরুরী এবং অবিলম্বে IV অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে চিকিত্সা করা উচিত।

• রক্ত সঞ্চালন : রক্তাল্পতা এবং এসিএস বা স্ট্রোকের মতো তীব্র জটিলতার ক্ষেত্রে সহজ বা বিনিময় রক্ত সঞ্চালন নির্দেশিত হয়। এটি রক্তে সিকল হিমোগ্লোবিনের শতাংশ হ্রাস করে কাজ করে।

• হাইড্রক্সিউরিয়া : এটি একটি মৌখিক ওষুধ যা রক্তে ভ্রূণের হিমোগ্লোবিনের পরিমাণ বাড়ায়, এইভাবে সিকেল হিমোগ্লোবিনের আপেক্ষিক পরিমাণ হ্রাস করে। এটি SCA-তে জটিলতার ফ্রিকোয়েন্সি কমাতে সাহায্য করে। 9 মাস থেকে বেশি বয়সী সকল শিশু, শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের হাইড্রোক্সিউরিয়া দেওয়া উচিত। ক্লিনিকাল প্রতিক্রিয়া 3 থেকে 6 মাস সময় নিতে পারে। হাইড্রোক্সিউরিয়া প্রশাসনের সময় রক্তের সংখ্যা নিয়মিত পর্যবেক্ষণ করা গুরুত্বপূর্ণ।

• নতুন ওষুধ : ভক্সেলটর, প্রতিদিন দেওয়া একটি মৌখিক ওষুধ এবং ক্রিজানলিজুমাব, একটি ইনজেকশনযোগ্য ওষুধ যা প্রতি চার সপ্তাহে দেওয়া হয়, পরীক্ষায় ক্লিনিকাল উপকারিতা দেখিয়েছে। যাইহোক, নিষিদ্ধ খরচ, এবং কঠিন প্রাপ্যতার কারণে, এই ওষুধগুলি ভারতে নিয়মিত ব্যবহার করা হচ্ছে না।

• এছাড়াও, প্রাণঘাতী ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণের ফ্রিকোয়েন্সি কমাতে এই রোগীদের অ্যান্টিবায়োটিক প্রফিল্যাক্সিস (যেমন পেনিসিলিন) এবং ভ্যাকসিনেশন (বিশেষ করে নিউমোকোকাল, মেনিনোকোকাল এবং এইচ. ইনফ্লুয়েঞ্জা ভ্যাকসিন) দেওয়া উচিত।

সিকেল সেল রোগে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে যদি ব্যথা, জ্বর, কাশি, শ্বাসকষ্ট, হঠাৎ দুর্বলতা বা অসাড়তা দেখা দেয়, তাহলে জীবন-হুমকির জটিলতা রোধ করতে আপনার অবিলম্বে আপনার হেমাটোলজিস্টের সাথে পরামর্শ করা উচিত। তীব্র জটিলতা প্রতিরোধের জন্য, SCA রোগীদের পর্যাপ্ত হাইড্রেশন নিশ্চিত করা উচিত। সিকেল সেল অ্যানিমিয়ায় আক্রান্ত প্রত্যেক রোগীকে টিকা দেওয়া উচিত এবং সংক্রমণ প্রতিরোধের জন্য অ্যান্টিবায়োটিক খাওয়া উচিত। ঘন ঘন বা গুরুতর লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে, বিএমটি দীর্ঘমেয়াদী নিরাময়ের জন্য নির্দেশিত হয়।