উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগ: প্রকার, লক্ষণ এবং ব্যবস্থাপনা

উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগ কি?

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগ, যা জেনেটিক কিডনি রোগ বা বংশগত কিডনি রোগ নামেও পরিচিত, চিকিৎসা অবস্থার একটি গ্রুপ যা কিডনির গঠন ও কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে এবং বংশগত পরিবর্তন বা ভিন্নতার কারণে একটি পরিবারে এক প্রজন্ম থেকে অন্য প্রজন্মে চলে যায়। . সমস্ত বয়সের লোকেদের প্রভাবিত করে, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এবং জন্মগত কিডনি রোগের প্রায়শই দুর্বল পূর্বাভাস থাকে এবং এটি কিডনি-সম্পর্কিত বিস্তৃত সমস্যার কারণ হতে পারে, যেমন প্রতিবন্ধী পরিস্রাবণ, তরল এবং ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্যহীনতা, এবং যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে শেষ পর্যায়ে কিডনি রোগ হতে পারে। .

জন্মগত বনাম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগ

যদিও 'জন্মগত কিডনি রোগ' এবং 'উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগ' সম্পর্কিত ধারণা, তারা কিডনির অবস্থার সামান্য ভিন্ন দিক নির্দেশ করে।

জন্মগত কিডনি রোগ এমন অবস্থা যা জন্মের সময় উপস্থিত থাকে। ভ্রূণের বিকাশের সময় কিডনির বিকাশগত সমস্যা বা কাঠামোগত অস্বাভাবিকতার কারণে এই অবস্থাগুলি দেখা দিতে পারে, যা কিডনির আকৃতি, আকার বা কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে। অনুগ্রহ করে মনে রাখবেন যে জন্মগত কিডনি রোগ সবসময় বংশগত হয় না এবং ভ্রূণের বিকাশের সময় এলোমেলো জেনেটিক মিউটেশন বা অন্যান্য কারণের কারণে ঘটতে পারে এবং কিডনি সমস্যার কোনো পারিবারিক ইতিহাস নেই এমন ব্যক্তিদের প্রভাবিত করতে পারে।

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগ, যেমনটি আগে আলোচনা করা হয়েছে, কিডনির অবস্থা যা জেনেটিক মিউটেশন বা ভিন্নতার ফলে ঘটে যা এক প্রজন্ম থেকে অন্য প্রজন্মে চলে যায় । এই মিউটেশনগুলি কিডনির গঠন এবং কার্যকারিতার জন্য দায়ী নির্দিষ্ট জিনকে প্রভাবিত করে। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগগুলি যে কোনও বয়সে মানুষকে প্রভাবিত করতে পারে, নির্দিষ্ট রোগ এবং এর উত্তরাধিকারের প্যাটার্নের উপর নির্ভর করে।

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগের প্রকারভেদ

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগগুলি বিভিন্ন অবস্থার অন্তর্ভুক্ত, প্রতিটিরই স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য এবং কিডনির কার্যকারিতার উপর প্রভাব রয়েছে। এই শর্তাবলী অন্তর্ভুক্ত:

পলিসিস্টিক কিডনি ডিজিজ (PKD): PKD হল সবচেয়ে সাধারণ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া কিডনি রোগগুলির মধ্যে একটি। পিকেডির দুটি প্রধান প্রকার রয়েছে: অটোসোমাল ডমিনেন্ট পিকেডি (এডিপিকেডি) এবং অটোসোমাল রিসেসিভ পিকেডি (এআরপিকেডি)।

ADPKD সাধারণত প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় নির্ণয় করা হয় এবং কিডনিতে অসংখ্য তরল-ভরা সিস্টের বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা কিডনি বৃদ্ধি এবং কিডনির কার্যকারিতা হ্রাস করতে পারে। ARPKD সাধারণত শৈশবে নির্ণয় করা হয় এবং এটি কিডনিতে সিস্ট এবং অন্যান্য জটিলতার সাথে যুক্ত।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম: অ্যালপোর্ট সিনড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি যা প্রাথমিকভাবে কিডনির গ্লোমেরুলার বেসমেন্ট মেমব্রেনকে প্রভাবিত করে। এটি কিডনির কর্মহীনতার কারণ হতে পারে, প্রায়শই ক্রনিক কিডনি রোগে অগ্রসর হতে পারে। উপরন্তু, অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং চোখের অস্বাভাবিকতা অনুভব করতে পারে।

ফ্যাব্রি ডিজিজ: ফ্যাব্রি ডিজিজ হল একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা কিডনি কোষে 'গ্লোবোট্রিওসিলসেরামাইড' নামক চর্বিযুক্ত পদার্থ জমার দিকে নিয়ে যায়। এই বিল্ড আপ কিডনি এবং অন্যান্য অঙ্গ ক্ষতি করতে পারে.

অটোসোমাল ডমিনেন্ট টিউবুলোইনটারস্টিশিয়াল কিডনি ডিজিজ (ADTKD): ADTKD বিরল জেনেটিক ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপ নিয়ে গঠিত যা প্রাথমিকভাবে কিডনির মধ্যে টিউবুল এবং ইন্টারস্টিশিয়াল টিস্যুকে প্রভাবিত করে। এই অবস্থার ফলে সাধারণত কিডনির কার্যকারিতা ব্যাহত হয়।

নেফ্রোনোফথিসিস: সাধারণত শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়, নেফ্রোনোফথিসিস কিডনিতে দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহ এবং ফাইব্রোসিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা অবশেষে কিডনি ব্যর্থতার দিকে পরিচালিত করে।

মেডুলারি সিস্টিক কিডনি ডিজিজ (MCKD): MCKD হল একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা যা কিডনির মেডুলার (ভিতরের অংশ) মধ্যে সিস্ট গঠনের দিকে নিয়ে যায়। এই সিস্টগুলি সময়ের সাথে সাথে কিডনির কার্যকারিতা নষ্ট করতে পারে।

বারটার সিনড্রোম: এটি জেনেটিক ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপ যা কিডনির টিউবুলে সোডিয়াম এবং পটাসিয়ামের পুনর্শোষণে হস্তক্ষেপ করে। ফলস্বরূপ, বার্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্যহীনতার সম্মুখীন হতে পারে, যার মধ্যে পটাসিয়ামের মাত্রা কমে যায়, যা পেশী দুর্বলতা এবং এমনকি অ্যামাইলয়েডোসিসের মতো উপসর্গগুলির উদাহরণ হতে পারে।

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগের লক্ষণ

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগের লক্ষণগুলির বিস্তৃত পরিসর থাকতে পারে এবং নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি অবস্থার ধরন এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হতে পারে। যাইহোক, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগের সাথে সম্পর্কিত কিছু সাধারণ উপসর্গ এবং লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

উচ্চ রক্তচাপ (উচ্চ রক্তচাপ): উচ্চ রক্তচাপ অনেক উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া কিডনি রোগের একটি সাধারণ লক্ষণ। রক্তচাপ নিয়ন্ত্রণ করা চ্যালেঞ্জিং হতে পারে তবে কিডনির আরও ক্ষতি প্রতিরোধে এটি অপরিহার্য।

প্রোটিনুরিয়া: প্রোটিনুরিয়া হল প্রস্রাবে অতিরিক্ত প্রোটিনের উপস্থিতি। এটি কিডনির ক্ষতির একটি সাধারণ লক্ষণ এবং প্রায়ই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগে দেখা যায়।

হেমাটুরিয়া (প্রস্রাবে রক্ত): হেমাটুরিয়া বলতে প্রস্রাবে রক্তের উপস্থিতি বোঝায়। এটি গোলাপী, লাল বা বাদামী প্রস্রাবকে মূর্ত করতে পারে, কিডনি রোগের আরেকটি সাধারণ লক্ষণ।

ফোলা (Edema): কিডনি শরীর থেকে অতিরিক্ত তরল ও লবণ বের করে দিতে না পারার কারণে পায়ে, গোড়ালি, পায়ের পাতা এবং কখনও কখনও মুখমণ্ডলে শোথ বা ফোলাভাব হতে পারে।

ক্লান্তি: দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ অ্যানিমিয়া হতে পারে, যা ক্লান্তি এবং দুর্বলতার কারণ হতে পারে।

ঘন ঘন প্রস্রাব: উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি বিশেষ করে রাতে (নকটুরিয়া) প্রস্রাবের বৃদ্ধি অনুভব করতে পারেন।

ব্যথা বা অস্বস্তি: কিছু কিডনি রোগ, যেমন পলিসিস্টিক কিডনি রোগ (PKD), কিডনিতে সিস্টের বৃদ্ধির কারণে পেটে বা পিঠে ব্যথা বা অস্বস্তি হতে পারে।

কিডনিতে পাথর: কিছু ক্ষেত্রে, উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া কিডনি রোগের কারণে কিডনিতে পাথর তৈরি হতে পারে, যা মূত্রনালীর মধ্য দিয়ে যাওয়ার সময় তীব্র ব্যথা হতে পারে।

যদি পূর্বোক্ত উপসর্গগুলির মধ্যে কোনটি অব্যাহত থাকে, তবে ম্যাক্স হাসপাতালের মতো দিল্লির একটি বিশেষায়িত কিডনি হাসপাতালে একজন অভিজ্ঞ নেফ্রোলজিস্ট বা কিডনি বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

কিডনি রোগের উত্তরাধিকার সনাক্তকরণ

কিডনি রোগের উত্তরাধিকার সনাক্তকরণে চিকিৎসা এবং জেনেটিক মূল্যায়নের সমন্বয় জড়িত, কারণ এই অবস্থার একটি বংশগত উপাদান থাকতে পারে। এখানে কিডনি রোগের উত্তরাধিকার শনাক্ত করতে ব্যবহৃত মূল পদক্ষেপ এবং পদ্ধতিগুলি রয়েছে:

পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস: পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস সংগ্রহ ও বিশ্লেষণ করুন। কিডনি রোগের কোনো দৃষ্টান্ত নথিভুক্ত করুন, বিশেষ করে যেগুলি একাধিক প্রজন্ম বা নিকটাত্মীয়দের প্রভাবিত করেছে। পরিবারের মধ্যে কিডনি রোগের প্যাটার্ন সনাক্ত করা একটি গুরুত্বপূর্ণ প্রাথমিক সূত্র হতে পারে।

চিকিৎসা মূল্যায়ন: পারিবারিক ইতিহাস বা উপসর্গের উপস্থিতির উপর ভিত্তি করে কিডনি রোগের সন্দেহ থাকলে একটি চিকিৎসা মূল্যায়ন অপরিহার্য। এটি সাধারণত জড়িত:

শারীরিক পরীক্ষা: একজন স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী কিডনি রোগের লক্ষণ ও উপসর্গ যেমন উচ্চ রক্তচাপ, ফুলে যাওয়া বা পেটে ব্যথা পরীক্ষা করার জন্য একটি শারীরিক পরীক্ষা করবেন।

রক্ত এবং প্রস্রাব পরীক্ষা: রক্ত পরীক্ষা সিরাম ক্রিয়েটিনিন পরিমাপ করে এবং গ্লোমেরুলার পরিস্রাবণ হার (ইজিএফআর) অনুমান করে কিডনির কার্যকারিতা মূল্যায়ন করতে পারে। প্রস্রাব পরীক্ষা প্রস্রাবে প্রোটিন (প্রোটিনুরিয়া) এবং রক্তের (হেমাটুরিয়া) উপস্থিতি সনাক্ত করতে পারে।

ইমেজিং স্টাডিজ: ইমেজিং কৌশল যেমন আল্ট্রাসাউন্ড , সিটি স্ক্যান বা এমআরআই কিডনি কল্পনা করতে এবং সিস্ট বা টিউমারের মতো অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।

জেনেটিক টেস্টিং: যেসব ক্ষেত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগের দৃঢ় সন্দেহ থাকে বা যখন কোনো নির্দিষ্ট জেনেটিক ডিসঅর্ডার সন্দেহ হয়, জেনেটিক পরীক্ষার সুপারিশ করা যেতে পারে। এটি কিডনি রোগের সাথে সম্পর্কিত মিউটেশন বা জিনের পরিবর্তন সনাক্ত করতে একজন ব্যক্তির ডিএনএ বিশ্লেষণ করে। কিডনি রোগের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে:

পলিমারেজ চেইন রিঅ্যাকশন (পিসিআর): পিসিআর পরিচিত কিডনি রোগের জিনের সাথে সম্পর্কিত নির্দিষ্ট ডিএনএ বিভাগগুলিকে প্রসারিত ও বিশ্লেষণ করতে পারে।

নেক্সট-জেনারেশন সিকোয়েন্সিং (এনজিএস): এনজিএস একই সাথে একাধিক জিনকে সিকোয়েন্স করার অনুমতি দেয়, এটি বিভিন্ন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি রোগের সাথে যুক্ত জিনের মিউটেশন সনাক্ত করার জন্য দরকারী করে তোলে।

লিঙ্কেজ বিশ্লেষণ: কিছু ক্ষেত্রে, পরিবারের মধ্যে কিডনি রোগের উত্তরাধিকারের সাথে সম্পর্কিত জেনেটিক মার্কারগুলি সনাক্ত করতে লিঙ্কেজ বিশ্লেষণ নিযুক্ত করা যেতে পারে।

জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে পরামর্শ: একজন জেনেটিক কাউন্সেলর জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল ব্যাখ্যা করতে এবং একটি নির্দিষ্ট কিডনি রোগের সাথে সম্পর্কিত উত্তরাধিকার প্যাটার্ন এবং ঝুঁকি সম্পর্কে নির্দেশিকা প্রদান করতে সহায়তা করতে পারেন। তারা পরিবার পরিকল্পনা এবং পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের জন্য সম্ভাব্য জেনেটিক প্রভাব সম্পর্কিত তথ্যও দিতে পারে।

কিডনি রোগ কি সবসময় বংশগত?

না, কিডনি রোগ সবসময় বংশগত হয় না। যদিও কিছু কিডনি রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, তবে বেশিরভাগই সময়ের সাথে সাথে উচ্চ রক্তচাপ, ডায়াবেটিস , সংক্রমণ, ওষুধের বিষাক্ততা বা জীবনধারা পছন্দের কারণে অর্জিত হয়। অর্জিত কিডনি রোগ প্রকৃতপক্ষে বংশগত রোগের চেয়ে বেশি সাধারণ, এবং কিডনি রোগের কোনো পারিবারিক ইতিহাস নেই এমন লোকদের প্রভাবিত করতে পারে।

কিভাবে রোগ পরিচালনা করা যেতে পারে?

সঠিক চিকিৎসা যত্ন সহ প্রাথমিক হস্তক্ষেপ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া কিডনি রোগের লক্ষণগুলিকে আরও ভালভাবে পরিচালনা করতে সহায়তা করতে পারে। বেশিরভাগ রোগী 60 বছর বয়সের মধ্যে কিডনি ব্যর্থতায় ভোগেন এবং প্রায়শই কিডনি প্রতিস্থাপনের জন্য সুপারিশ করা হয়। একজন নেফ্রোলজিস্টের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করা আপনাকে এই রোগগুলির সাথে সম্পর্কিত স্বাস্থ্য জটিলতাগুলিকে ভালভাবে মোকাবেলা করতে এবং প্রাথমিক পর্যায়ে এগুলি এড়াতে সহায়তা করবে।