BRCA মিউটেশন এবং ক্যান্সারের ঝুঁকি: আপনার যা জানা প্রয়োজন

মিউটেশন হলো ডিএনএ-তে সময়ের সাথে সাথে স্বাভাবিকভাবে ঘটে যাওয়া পরিবর্তন। বেশিরভাগই ক্ষতিকর নয়, কিন্তু কিছু কিছু স্বাস্থ্যের উপর উল্লেখযোগ্য প্রভাব ফেলতে পারে। এর একটি উদাহরণ হলো BRCA1 বা BRCA2 জিনের মিউটেশন, যা স্তন, ডিম্বাশয় এবং অন্যান্য কিছু নির্দিষ্ট ক্যান্সারের ঝুঁকি ব্যাপকভাবে বাড়িয়ে দিতে পারে। তবে, BRCA মিউটেশন থাকার অর্থ এই নয় যে ক্যান্সার অনিবার্য; এটি কেবল একটি উচ্চতর ঝুঁকি এবং আরও নিবিড় সতর্কতার প্রয়োজনীয়তা নির্দেশ করে। BRCA মিউটেশন এবং ক্যান্সারের ঝুঁকির মধ্যে এই গুরুত্বপূর্ণ সংযোগটি আপনাকে বুঝতে সাহায্য করার জন্য, এই ব্লগটিতে আলোচনা করা হয়েছে এই মিউটেশনগুলোর প্রকৃত অর্থ কী, এগুলো শনাক্ত করার জন্য কী কী পরীক্ষা রয়েছে এবং কাদের জেনেটিক টেস্টিং করানো উচিত। চলুন আমাদের শরীরে BRCA জিনের ভূমিকা বোঝার মাধ্যমে শুরু করা যাক।

BRCA জিন বলতে কী বোঝায়?

BRCA জিন হলো BRCA1 (ব্রেস্ট ক্যান্সার জিন ১) এবং BRCA2 (ব্রেস্ট ক্যান্সার জিন ২) নামক একজোড়া জিন, যা কোষের জেনেটিক উপাদানের স্থিতিশীলতা বজায় রাখতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এগুলো ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ মেরামত করতে এবং কোষের অনিয়ন্ত্রিত বৃদ্ধি রোধ করতে সাহায্য করে। এদের স্বাভাবিক অবস্থায়, এই জিনগুলো টিউমার সাপ্রেসার হিসেবে কাজ করে, যা ক্যান্সার হওয়ার সম্ভাবনা কমিয়ে দেয়।

BRCA জিনের মিউটেশন কীভাবে ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায়?

BRCA1 বা BRCA2 জিনের মিউটেশন ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ মেরামত করার স্বাভাবিক ক্ষমতাকে ব্যাহত করে। স্বাভাবিক অবস্থায়, এই জিনগুলো শরীরের প্রতিরক্ষা ব্যবস্থার অংশ হিসেবে কাজ করে, কোষ বিভাজনের সময় সৃষ্ট ডিএনএ ভাঙন মেরামত করে এবং অস্বাভাবিক কোষ বৃদ্ধি রোধ করে। যখন কোনো মিউটেশন ঘটে, তখন এই মেরামত প্রক্রিয়াটি কম কার্যকর হয়ে পড়ে বা পুরোপুরি বন্ধ হয়ে যায়। এর ফলে, কোষের মধ্যে ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ জমা হতে থাকে, যা অনিয়ন্ত্রিত বৃদ্ধি এবং টিউমার গঠনের সম্ভাবনা বাড়িয়ে দেয়। সময়ের সাথে সাথে, এটি স্তন, ডিম্বাশয়, প্রোস্টেট এবং অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সারের মতো রোগের কারণ হতে পারে। এই উচ্চ ঝুঁকির কারণ এই নয় যে মিউটেশনটি সরাসরি ক্যান্সার ঘটায়, বরং এটি শরীরের সেই প্রাকৃতিক প্রক্রিয়াগুলোকে দুর্বল করে দেয় যা ক্ষতিকর কোষীয় পরিবর্তনগুলোকে নিয়ন্ত্রণে রাখে।

BRCA মিউটেশনের সাথে কোন কোন ক্যান্সারের সম্পর্ক রয়েছে?

BRCA1 এবং BRCA2 জিনের মিউটেশন বিভিন্ন ধরণের ক্যান্সারের ঝুঁকি বৃদ্ধির সাথে সম্পর্কিত। এই মিউটেশনগুলো পুরুষ ও মহিলা উভয়কেই প্রভাবিত করে, যদিও ঝুঁকির মাত্রা এবং ক্যান্সারের ধরণ সংশ্লিষ্ট জিনের উপর নির্ভর করে ভিন্ন হতে পারে।

• স্তন ক্যান্সার: BRCA মিউটেশনের সবচেয়ে সুপরিচিত সম্পর্কটি হলো স্তন ক্যান্সারের সাথে। BRCA1 বা BRCA2 মিউটেশন বহনকারী নারীদের সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় সারাজীবনে এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি থাকে। এই ক্যান্সার প্রায়শই কম বয়সে দেখা দেয় এবং উভয় স্তনকেই (দ্বিপাক্ষিক স্তন ক্যান্সার) প্রভাবিত করতে পারে। BRCA2 মিউটেশনযুক্ত পুরুষদেরও পুরুষ স্তন ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে, যা বিরল হলেও, জিনের প্রতিরক্ষামূলক কার্যকারিতা নষ্ট হয়ে গেলে ঘটতে পারে।
• ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার: BRCA মিউটেশন, বিশেষ করে BRCA1-এর, ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের সাথে দৃঢ়ভাবে সম্পর্কিত। এই মিউটেশনগুলো ডিম্বাশয় এবং ফ্যালোপিয়ান টিউবের ভেতরের কোষগুলোকে প্রভাবিত করে, যার ফলে জীবনের প্রথম দিকেই এই ধরনের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়। BRCA মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার আরও আক্রমণাত্মক হতে পারে, কিন্তু যেসব পরিবারে এই রোগের ইতিহাস রয়েছে, তাদের ক্ষেত্রে জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এটি প্রায়শই শনাক্ত করা হয়।
• প্রোস্টেট ক্যান্সার: BRCA2 মিউটেশনযুক্ত পুরুষদের প্রোস্টেট ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে, যা কম বয়সে হতে পারে এবং স্বাভাবিকের চেয়ে দ্রুত অগ্রসর হতে পারে। BRCA1 মিউটেশনেরও এর সাথে সম্পর্ক রয়েছে, যদিও তা কিছুটা কম মাত্রায়। যাদের পরিবারে BRCA-সম্পর্কিত ক্যান্সারের ইতিহাস রয়েছে, তাদের জন্য প্রায়শই নিয়মিত প্রোস্টেট-স্পেসিফিক অ্যান্টিজেন (PSA) পরীক্ষা এবং ডাক্তারি মূল্যায়নের পরামর্শ দেওয়া হয়।
• অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সার: BRCA1 এবং BRCA2 উভয় মিউটেশনের সাথেই অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সারের ঝুঁকি বেশি থাকে। স্তন বা ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের তুলনায় কম সাধারণ হলেও, এই মিউটেশনগুলির সাথে সম্পর্কিত অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সার বংশগত হতে পারে। প্রাথমিক পর্যায়ে এটি শনাক্ত করা এখনও কঠিন, তাই যাদের পরিবারে এই রোগের প্রবল ইতিহাস রয়েছে, তাদের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা অত্যন্ত মূল্যবান।
• অন্যান্য সম্ভাব্য ক্যান্সার: গবেষণায় দেখা গেছে যে BRCA মিউটেশনের সাথে অন্যান্য ক্যান্সারের, যেমন মেলানোমা (বিশেষত BRCA2-এর সাথে সম্পর্কিত) এবং নির্দিষ্ট ধরণের পাকস্থলী বা পিত্তনালীর ক্যান্সারের সম্ভাব্য যোগসূত্র রয়েছে। এই সম্পর্কগুলো এখনো ততটা সুপ্রতিষ্ঠিত নয়, তবে আরও জিনগত তথ্য উপলব্ধ হওয়ার সাথে সাথে এগুলোর উপর গবেষণা অব্যাহত রয়েছে।

BRCA জিনের মিউটেশন কীভাবে শনাক্ত করা যায়?

BRCA1 এবং BRCA2 মিউটেশনের পরীক্ষা কোনো ব্যক্তির মধ্যে বংশগত জিনগত পরিবর্তন আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে সাহায্য করে, যা তার নির্দিষ্ট কিছু ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায়। এই প্রক্রিয়ার মধ্যে রয়েছে পরীক্ষার পূর্ববর্তী কাউন্সেলিং, মূল পরীক্ষা এবং একজন বিশেষজ্ঞের সাথে পরীক্ষার ফলাফল পর্যালোচনা।

• জেনেটিক কাউন্সেলিং: BRCA পরীক্ষা করানোর আগে, ব্যক্তিরা সাধারণত একজন জেনেটিক কাউন্সেলর বা একজন অনকোলজিস্টের সাথে দেখা করেন। এই সেশনে বংশগত ক্যান্সারের ঝুঁকির সম্ভাবনা মূল্যায়ন করার জন্য পারিবারিক এবং ব্যক্তিগত চিকিৎসার ইতিহাস নিয়ে আলোচনা করা হয়। কাউন্সেলিং ব্যক্তিদের পরীক্ষার উদ্দেশ্য, এর সম্ভাব্য ফলাফল এবং ফলাফল কীভাবে চিকিৎসা বা প্রতিরোধমূলক সিদ্ধান্তকে প্রভাবিত করতে পারে, তা বুঝতে সাহায্য করে। এটি মানসিক সমর্থনও প্রদান করে, কারণ জেনেটিক ঝুঁকি সম্পর্কে জানাটা কখনও কখনও অত্যন্ত কষ্টকর হতে পারে।
• জিনগত পরীক্ষা: এই পরীক্ষাটি সহজ এবং এতে শরীরের অন্য কোনো অঙ্গের প্রয়োজন হয় না। এর জন্য রক্ত বা লালার নমুনা প্রয়োজন হয়, যা ডিএনএ বিশ্লেষণের জন্য একটি বিশেষায়িত পরীক্ষাগারে পাঠানো হয়। পরীক্ষাগারটি BRCA1 এবং BRCA2 জিন পরীক্ষা করে এমন ক্ষতিকর মিউটেশন শনাক্ত করে, যা স্বাভাবিক ডিএনএ মেরামত প্রক্রিয়ায় বাধা সৃষ্টি করে। পরীক্ষা কেন্দ্র এবং ব্যবহৃত পদ্ধতির উপর নির্ভর করে এই প্রক্রিয়াটিতে সাধারণত কয়েক সপ্তাহ সময় লাগে।
• ফলাফলের ব্যাখ্যা: নমুনা বিশ্লেষণ করার পর, ফলাফলকে পজিটিভ, নেগেটিভ, অথবা ভ্যারিয়েন্ট অফ আনসার্টেন সিগনিফিকেন্স (VUS) হিসেবে রিপোর্ট করা হয়। একটি পজিটিভ ফলাফল এমন একটি মিউটেশন নির্দেশ করে যা ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়, অন্যদিকে একটি নেগেটিভ ফলাফল কোনো পরিচিত ক্ষতিকর পরিবর্তন দেখায় না। একটি VUS ফলাফলের অর্থ হলো, একটি জেনেটিক ভ্যারিয়েশন উপস্থিত আছে, কিন্তু ক্যান্সারের ঝুঁকির উপর এর প্রভাব অস্পষ্ট। জেনেটিক কাউন্সেলর বা অনকোলজিস্ট এই ফলাফলগুলো ব্যাখ্যা করেন এবং প্রাপ্ত তথ্যের উপর ভিত্তি করে পরবর্তী পদক্ষেপের বিষয়ে নির্দেশনা দেন।

কাদের BRCA পরীক্ষা করানো উচিত?

সকলের জন্য বিআরসিএ পরীক্ষা করার সুপারিশ করা হয় না, তবে যেসব ব্যক্তি বা পরিবারের মধ্যে বংশগত ক্যান্সারের লক্ষণ দেখা যায়, তাদের জন্য এই পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

• নির্দিষ্ট কিছু ক্যান্সারের পারিবারিক ইতিহাস: যাদের পরিবারের একই দিকে একাধিক আত্মীয়ের স্তন, ডিম্বাশয়, প্রোস্টেট বা অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সার ধরা পড়েছে, তাদের BRCA মিউটেশন বহন করার সম্ভাবনা বেশি থাকে। যদি এই ক্যান্সারগুলো বেশ কয়েকটি প্রজন্ম ধরে ঘটে থাকে, তবে ঝুঁকি আরও বেড়ে যায়।
• পরিবারে অল্প বয়সে ক্যান্সার: যাদের আত্মীয়দের ৫০ বছর বয়সের আগে স্তন ক্যান্সার বা যেকোনো বয়সে ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার ধরা পড়েছে, তাদের জেনেটিক পরীক্ষা করানোর কথা বিবেচনা করা উচিত। অল্প বয়সে হওয়া ক্যান্সার প্রায়শই দৈবচয়নের পরিবর্তে বংশগত কারণের দিকেই ইঙ্গিত করে।
• পুরুষদের স্তন ক্যান্সার: যদিও বিরল, পুরুষদের স্তন ক্যান্সার BRCA2 মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে। যেসব পুরুষের এই রোগ নির্ণয় হয়েছে, অথবা যাদের নিকটাত্মীয়দের এই রোগটি হয়েছে, তাদের পরীক্ষা করানোর কথা বিবেচনা করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
• একাধিক বা দ্বিপাক্ষিক ক্যান্সার: যখন কোনো ব্যক্তি বা তার নিকটাত্মীয়ের উভয় স্তনে ক্যান্সার হয় অথবা একাধিক ধরনের ক্যান্সার, যেমন স্তন ও ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার হয়, তখন প্রায়শই পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এই ধরণটি উভয় অঙ্গকে প্রভাবিত করে এমন একটি বংশগত মিউটেশনের ইঙ্গিত দিতে পারে।
• আশকেনাজি ইহুদি বংশধারা: আশকেনাজি ইহুদি বংশোদ্ভূত ব্যক্তিদের মধ্যে নির্দিষ্ট BRCA1 বা BRCA2 মিউটেশন বহন করার সম্ভাবনা বেশি থাকে, যা এই জনগোষ্ঠীর মধ্যে অধিক প্রচলিত। পারিবারিক ইতিহাস সীমিত হলেও প্রায়শই পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
• পরিবারে পরিচিত BRCA মিউটেশন: যদি পরিবারের কোনো সদস্যের BRCA মিউটেশন পজিটিভ ধরা পড়ে, তবে অন্যান্য নিকটাত্মীয়দেরও পরীক্ষা করানোর জন্য জোরালোভাবে পরামর্শ দেওয়া হয়। এর মাধ্যমে শনাক্ত করা যায় যে, কাদের মধ্যে এই বংশগত ঝুঁকি থাকতে পারে এবং কারা প্রতিরোধমূলক যত্ন থেকে উপকৃত হতে পারেন।

আজই পরামর্শ করুন

আপনার পরিবারে যদি স্তন, ডিম্বাশয় বা এই জাতীয় ক্যান্সারের ইতিহাস থাকে, অথবা আপনি যদি আপনার জিনগত ঝুঁকি নিয়ে চিন্তিত হন, তবে একজন চিকিৎসকের সাথে BRCA পরীক্ষা নিয়ে আলোচনা করা উচিত। তাঁরা আপনাকে আপনার ব্যক্তিগত ঝুঁকি বুঝতে, পরীক্ষার ফলাফল ব্যাখ্যা করতে এবং প্রয়োজনে পরবর্তী পদক্ষেপের বিষয়ে নির্দেশনা দিতে পারেন। আপনার বিকল্পগুলো নিয়ে আলোচনা করতে এবং আপনার পরিস্থিতির জন্য বিশেষভাবে তৈরি নির্ভরযোগ্য নির্দেশনা পেতে, আপনি ম্যাক্স হাসপাতালে একজন জেনেটিক কাউন্সেলর বা অনকোলজিস্টের সাথে পরামর্শের জন্য সময় নির্ধারণ করতে পারেন।

প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্নাবলী

BRCA মিউটেশন কি প্রজন্ম এড়িয়ে যেতে পারে?

না, BRCA মিউটেশন প্রজন্ম এড়িয়ে যায় না। তবে, যদি এই মিউটেশন বহনকারী পরিবারের সদস্যদের কখনো ক্যান্সার না হয়ে থাকে, তাহলে এমনটা মনে হতে পারে।

আমার BRCA টেস্টের ফলাফল নেগেটিভ হলে, তার মানে কি আমার ক্যান্সারের কোনো ঝুঁকি নেই?

নেতিবাচক ফলাফলের অর্থ কেবল এই যে, আপনার মধ্যে পরিচিত BRCA মিউটেশনগুলো নেই। এর মানে এই নয় যে, অন্যান্য জিনগত বা পরিবেশগত কারণে আপনার ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি নেই।

BRCA পরীক্ষাগুলো কতটা নির্ভুল?

BRCA পরীক্ষা মিউটেশন শনাক্ত করার ক্ষেত্রে অত্যন্ত নির্ভুল, তবে ফলাফল সঠিকভাবে বোঝার জন্য এর ব্যাখ্যা সর্বদা একজন যোগ্যতাসম্পন্ন জেনেটিক কাউন্সেলরের দ্বারা করানো উচিত।

BRCA পরীক্ষার একটি অনির্দিষ্ট ফলাফলের অর্থ কী?

এর অর্থ হলো, পরীক্ষায় একটি অনিশ্চিত তাৎপর্যের ভ্যারিয়েন্ট (VUS) পাওয়া গেছে। এক্ষেত্রে, এর প্রভাব নির্ধারণের জন্য আরও গবেষণা বা পারিবারিক পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে।

BRCA মিউটেশন কি ক্যান্সার রোগীদের চিকিৎসার পছন্দকে প্রভাবিত করতে পারে?

হ্যাঁ, BRCA স্ট্যাটাস জানা থাকলে ডাক্তারদের নির্দিষ্ট চিকিৎসা পরিকল্পনা নির্ধারণে সুবিধা হয়, যেমন কিছু নির্দিষ্ট ক্যান্সারের জন্য PARP ইনহিবিটরের মতো টার্গেটেড থেরাপি ব্যবহার করা।

পরবর্তী জীবনে কি আমার BRCA মিউটেশন হতে পারে?

না, BRCA মিউটেশন বংশগত এবং জন্ম থেকেই বিদ্যমান থাকে। তবে, পরিবেশগত বা জীবনযাত্রার বিভিন্ন কারণের ফলে পরবর্তীতে BRCA-এর সাথে সম্পর্কহীন অন্যান্য জিনগত পরিবর্তনও ঘটতে পারে।

আমার BRCA মিউটেশন থাকলে আমার পরিবারের সদস্যদের কি পরীক্ষা করানো উচিত?

হ্যাঁ, যেহেতু BRCA মিউটেশন বংশগত, তাই ভাইবোন, বাবা-মা বা প্রাপ্তবয়স্ক সন্তানদের মতো নিকটাত্মীয়রা নিজেদের ঝুঁকি মূল্যায়নের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার কথা বিবেচনা করতে পারেন।

BRCA মিউটেশন আছে এমন কারো কত ঘন ঘন ক্যান্সার স্ক্রিনিং করানো উচিত?

কতবার স্ক্রিনিং করতে হবে তা ব্যক্তির বয়স, চিকিৎসার ইতিহাস এবং ঝুঁকির মাত্রার উপর নির্ভর করে। জেনেটিক কাউন্সেলর বা অনকোলজিস্টরা একটি উপযুক্ত স্ক্রিনিং পরিকল্পনার সুপারিশ করতে পারেন।