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सार:
जब एनीमिया विटामिन और आयरन सप्लीमेंट्स से ठीक नहीं होता है और रक्त की कमी के लिए कोई जेनिटोयूरिनरी या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कारण नहीं मिलता है, तो पेशेंट को दुर्लभ कारणों, जैसे कि मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) को दूर करने के लिए बोन मैरो की जांच की आवश्यकता होती है। हालांकि, बोन मैरो की जांच और सामान्य साइटोजेनेटिक परीक्षण, जिसमें कैरियोटाइपिंग और फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश) शामिल हैं, भी निर्णायक नहीं हो सकते हैं। ऐसे मामलों में, जहां निदान को लेकर अनिश्चितता है, नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) आशा की किरण हो सकती है। यहां, हम कुछ ऐसे मामलों की रिपोर्ट करते हैं जहां बोन मैरो एस्पिरेशन, बायोप्सी और साइटोजेनेटिक्स निर्णायक नहीं थे, और एनजीएस ने इन पेशेंट्स को एमडीएस के रूप में फिर से वर्गीकृत करने में मदद की। एनजीएस अन्य तरीकों के विफल होने पर नैदानिक संदेह और निश्चित निदान के बीच एक महत्वपूर्ण कड़ी के रूप में काम करता है।
मुख्य शब्द:रिफ्रैक्टरी एनीमिया, मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम, साइटोजेनेटिक्स, केरियोटाइपिंग, नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग, डायग्नोस्टिक डिलेमा।
परिचय
65 वर्ष से अधिक आयु के 15% से अधिक लोगों में अस्पष्टीकृत एनीमिया पाया जाता है, और 80 वर्ष से अधिक आयु के लोगों में यह 50% से अधिक बढ़ जाता है। परिणामस्वरूप, यह सभी सामान्य चिकित्सकों के लिए एक बड़ी नैदानिक चुनौती है।1 एनीमिया या साइटोपेनिया के निदान के लिए बोन मैरो की जांच सबसे आम परीक्षण है, जब पोषण संबंधी कमियां, दवाओं के कारण होने वाले प्रभाव, भारी धातु विषाक्तता आदि जैसे अन्य कारणों को बाहर कर दिया जाता है। इनमें से कुछ पेशेंट्स में, बोन मैरो की जांच और कैरियोटाइपिंग या फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) द्वारा साइटोजेनेटिक्स भी सामान्य हो सकते हैं और यह निदान के लिए पर्याप्त नहीं हो सकते हैं। साइटोपेनिया वाले, लेकिन पर्याप्त डिसप्लास्टिक परिवर्तन या मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (MDS) को परिभाषित करने वाले साइटोजेनेटिक परिवर्तन के बिना, ऐसे पेशेंट्स में अज्ञात महत्व के इडियोपैथिक साइटोपेनिया (ICUS) माना जाता है, और साइटोपेनिया और MDS को परिभाषित करने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों वाले पेशेंट्स में अज्ञात महत्व के क्लोनल साइटोपेनिया (CCUS) माना जाता है।2नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) ऐसे मामलों में मदद कर सकता है और इसने MDS के निदान में क्रांति ला दी है।
केस रिपोर्ट
केस रिपोर्ट 1
80 वर्षीय, हाई ब्लड प्रेशर वाले एक पुरुष पेशेंट पिछले 3 महीनों से लगातार बढ़ रही एनीमिया की समस्या के साथ हॉस्पिटल में आए। उनका हीमोग्लोबिन 12 ग्राम/डीएल से घटकर 10 ग्राम/डीएल हो गया था। व्हाइट ब्लड सेल काउंट और प्लेटलेट्स सामान्य थे। उनका मीन कॉर्पस्कुलर वॉल्यूम (एमसीवी) 84 एफएल था, और परिधीय रक्त फिल्म में कोई अपरिपक्व या डिसप्लास्टिक कोशिकाएं नहीं दिखाई दीं। रेटिकुलोसाइट काउंट 0.4% था, जबकि आयरन और विटामिन बी12 प्रोफाइल सामान्य थे। 3 साल पहले उन्हें मायोकार्डियल इंफार्क्शन हुआ था, जिसका इलाज कोरोनरी स्टेंटिंग से किया गया था, और वे एस्पिरिन ले रहे थे। वे शाकाहारी थे, शराब का सेवन नहीं करते थे, और उन्होंने मेलिना या रक्तस्राव के इतिहास से इनकार किया। उन्हें इंट्रावेनस आयरन और ओरल विटामिन बी12 सप्लीमेंट्स दिए गए थे, लेकिन कोई सुधार नहीं हुआ। शुरू में, वे इनवेसिव टेस्टिंग कराने में हिचकिचा रहे थे, लेकिन बाद में उन्होंने बोन मैरो एस्पिरेशन, बायोप्सी और जेनेटिक टेस्टिंग (केरियोटाइपिंग, फिश और एनजीएस) के लिए सहमति दे दी। बोन मैरो में प्योर रेड सेल एप्लासिया (पीआरसीए) पाया गया, जिसमें मायलॉइड या मेगाकारियोसाइटिक सीरीज में कोई डिसप्लास्टिक परिवर्तन नहीं थे। पार्वोवायरस बी19 (एंटीबॉडी और डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड [डीएनए] पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन [पीसीआर]) और पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी-कंप्यूटेड टोमोग्राफी (पीईटी-सीटी) स्कैन के मूल्यांकन में सब कुछ सामान्य पाया गया। साइटोजेनेटिक्स (केरियोटाइपिंग और एमडीएस फिश) सामान्य बताया गया; हालांकि, एनजीएस में डीएनए मिथाइलट्रांसफेरेज 3 अल्फा (डीएनएमटी3ए) जीन में उत्परिवर्तन पाया गया। जबकि डीएनएमटी3ए उत्परिवर्तन उन पेशेंट्स में दुर्लभ है जो केवल पीआरसीए के साथ आते हैं, इसकी उपस्थिति एमडीएस के बढ़ते जोखिम और एक्यूट मायलॉइड ल्यूकेमिया (एएमएल) में प्रगति का एक महत्वपूर्ण संकेतक है।
केस रिपोर्ट 2
65 वर्षीय पुरुष में दोनों घुटनों में ऑस्टियोआर्थराइटिस के कारण टोटल नी रिप्लेसमेंट की योजना बनाई गई थी। प्री-एनेस्थेटिक मूल्यांकन में, यह पाया गया कि उनमें पैंसीटोपेनिया है, जिसमें हीमोग्लोबिन 9 ग्राम/डीएल, व्हाइट सेल काउंट 3400/µL और प्लेटलेट काउंट 50,000/µL था। एमसीवी 102 एफएल था, और रेटिकुलोसाइट काउंट 1.4% था। उनकी सर्जरी को स्थगित कर दिया गया, और आगे के मूल्यांकन के लिए उन्हें हेमेटोलॉजी क्लिनिक में भेजा गया। उन्होंने बताया कि उन्होंने 6 महीने से घुटने के दर्द के लिए वैकल्पिक चिकित्सा का उपयोग किया है। वह धूम्रपान नहीं करते थे और शराब का सेवन नहीं करते थे, और उन्हें बुखार, वजन कम होने या पीलिया का कोई इतिहास नहीं था। परिधीय रक्त फिल्म में डिस्प्लास्टिक कोशिकाएं या ब्लास्ट के बिना मैक्रोसाइटिक एनीमिया पाया गया। आयरन और विटामिन बी12 प्रोफाइल सामान्य थे, और पेट के अल्ट्रासाउंड में कोई असामान्यता नहीं पाई गई। बोन मैरो में परिवर्तनशील सेलुलरिटी दिखाई दी, जो कुछ क्षेत्रों में 5% से लेकर अन्य क्षेत्रों में 90% तक थी, जिसमें कोई महत्वपूर्ण डिस्पोइएटिक परिवर्तन नहीं थे। भारी धातु प्रोफाइल सामान्य था। कैरियोटाइपिंग और एमडीएस फिश पैनल सामान्य थे, लेकिन एनजीएस में ट्यूमर प्रोटीन पी53 (टीपी53) जीन वेरिएंट का पता चला। उनका निदान टीपी53 म्यूटेशन के साथ एमडीएस के रूप में किया गया, और चूंकि उनकी साइटोपेनिया बढ़ गई, इसलिए उन्हें एज़ासिटिडीन-आधारित थेरेपी शुरू की गई।
केस रिपोर्ट 3
62 वर्षीय पुरुष, जिन्हें एम्लोडिपिन और टेलमिसार्टन के साथ हाई ब्लड प्रेशर था, उन्होंने पिछले 6 महीनों में अपने हीमोग्लोबिन में कमी देखी। उन्होंने पाया कि 6 महीनों की अवधि में उनका हीमोग्लोबिन 13 ग्राम/डीएल से घटकर 12 ग्राम/डीएल और फिर 11 ग्राम/डीएल हो गया; अन्यथा, इससे पहले उनका हीमोग्लोबिन हमेशा 14 ग्राम/डीएल से अधिक रहा था। उन्हें कोई अन्य सक्रिय शिकायत नहीं थी। वह मांसाहारी थे और कभी-कभी शराब पीते थे। उनके परिधीय रक्त फिल्म में सामान्य विभेदक श्वेत रक्त कोशिका गणना और प्लेटलेट्स के साथ नॉर्मोसाइटिक नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया दिखाई दिया। आयरन, विटामिन बी12 और फोलेट प्रोफाइल सामान्य थे, और वैकल्पिक दवाओं, मेलिना या पीलिया का कोई इतिहास नहीं था। शुरू में इनकार करने के बाद, जब हीमोग्लोबिन 9.5 ग्राम/डीएल तक गिर गया, तो उन्होंने बोन मैरो टेस्ट के लिए सहमति दी। बोन मैरो बायोप्सी में 25% रिंग साइडरोब्लास्ट के साथ डिसएरिथ्रोपोइजिस दिखाई दिया। साइटोजेनेटिक और एमडीएस फिश पैनल सामान्य थे, लेकिन मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम पैनल के लिए एनजीएस में स्प्लिसिंग फैक्टर 3बी सबयूनिट 1 (एसएफ3बी1) उत्परिवर्तन पाया गया। उन्हें एरिथ्रोपोइटिन और लूसपाटेरसेप्ट के विकल्प दिए गए, और एरिथ्रोपोइटिन इंजेक्शन शुरू किए गए, जिससे 8 सप्ताह के बाद हीमोग्लोबिन 12 ग्राम/डीएल तक बढ़ गया।
केस रिपोर्ट 4
62 वर्षीय पुरुष, जिन्हें एमलोडिपिन और टेलमिसार्टन दवाइयों के साथ हाई ब्लड प्रेशर था, उन्होंने पिछले 6 महीनों में अपने हीमोग्लोबिन में कमी देखी। उन्होंने पाया कि 6 महीनों की अवधि में उनका हीमोग्लोबिन 13 ग्राम/डीएल से घटकर 12 ग्राम/डीएल और फिर 11 ग्राम/डीएल हो गया; इससे पहले, उनका हीमोग्लोबिन हमेशा 14 ग्राम/डीएल से अधिक रहा था। उन्हें कोई अन्य सक्रिय शिकायत नहीं थी। वे मांसाहारी थे और कभी-कभी शराब पीते थे। उनके परिधीय रक्त फिल्म में सामान्य विभेदक श्वेत रक्त कोशिका गणना और प्लेटलेट्स के साथ नॉर्मोसाइटिक नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया दिखाई दिया। आयरन, विटामिन बी12 और फोलेट प्रोफाइल सामान्य थे, और वैकल्पिक दवाओं, मेलिना या पीलिया का कोई इतिहास नहीं था। शुरू में इनकार करने के बाद, जब हीमोग्लोबिन 9.5 ग्राम/डीएल तक गिर गया, तो उन्होंने बोन मैरो टेस्ट के लिए सहमति दी। बोन मैरो बायोप्सी में 25% रिंग साइडरोब्लास्ट के साथ डिसएरिथ्रोपोइजिस दिखाई दिया। साइटोजेनेटिक और एमडीएस फिश पैनल सामान्य थे, लेकिन मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम पैनल के लिए एनजीएस में स्प्लिसिंग फैक्टर 3बी सबयूनिट 1 (एसएफ3बी1) म्यूटेशन दिखाई दिया। उन्हें एरिथ्रोपोइटिन और लूसपाटेरसेप्ट के विकल्प दिए गए, और एरिथ्रोपोइटिन इंजेक्शन शुरू किए गए, जिससे 8 सप्ताह के बाद हीमोग्लोबिन 12 ग्राम/डीएल तक बढ़ गया।
केस रिपोर्ट 5
65 वर्षीय महिला में कोलेलिथियासिस के कारण कोलेसिस्टेक्टॉमी की योजना बनाई गई थी। उनका कोई अन्य महत्वपूर्ण पूर्व चिकित्सीय इतिहास नहीं था। सर्जरी से पहले किए गए मूल्यांकन में, उनके रक्त में हीमोग्लोबिन का स्तर 9.5 ग्राम/डीएल पाया गया, जबकि श्वेत रक्त कोशिका और प्लेटलेट की संख्या सामान्य थी। उनके परिधीय रक्त स्मीयर और पोषण संबंधी जांच (आयरन, फेरिटिन, विटामिन बी12, फोलेट) सामान्य थे। बोन मैरो में हल्की मेगालोब्लास्टिक परिवर्तनों के साथ त्रिकोणीय हेमेटोपोएसिस पाया गया। एमडीएस के लिए किए गए कैरियोटाइपिंग और फिश परीक्षण सामान्य थे, और एनजीएस (एमडीएस पैनल) में टेट मिथाइलसाइटोसिन डाइऑक्सीजिनेज 2 (टीईटी2) और एडिशनल सेक्स कोम्ब्स-लाइक 1 (एएसएक्सएल1) में उत्परिवर्तन पाए गए। वर्तमान में, वह नियमित रूप से फॉलो-अप पर हैं, और पिछले 9 महीनों से बिना किसी लक्षण के उनके हीमोग्लोबिन का स्तर 9.5 से 10.5 ग्राम/डीएल के बीच बना हुआ है।
इन मामलों की मुख्य नैदानिक और प्रयोगशाला विशेषताएं तालिका 1 में संक्षेप में दी गई हैं।
टेबल 1:मामलों का सारांश।
संक्षिप्त रूप:ASXL1: एडिशनल सेक्स कॉम्ब्स-लाइक 1; DNMT3A: डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड मिथाइलट्रांसफेरेज 3 अल्फा; ESA: एरिथ्रोपोएसिस-स्टिम्युलेटिंग एजेंट्स; M: मेल, F: फीमेल, BM: बोन मैरो, NGS: नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग; SF3B1: स्प्लिसिंग फैक्टर 3b सबयूनिट 1; TET2: टेट मिथाइलसाइटोसिन डाइऑक्सीजिनेज 2; TP53: ट्यूमर प्रोटीन p53.
चर्चा
एनीमिया दुनिया में सबसे आम बीमारी है। यह सभी आयु समूहों में पाया जाता है। एनीमिया के एटियोपैथोजेनेसिस, यानी कारण और विकास की प्रक्रिया, पेशेंट की उम्र के साथ बदलती है। बच्चों में, आंत से आयरन की कमी के कारण होने वाला कीड़े का संक्रमण सबसे आम कारण है। महिलाओं में, मेनोरेजिया और इसके साथ कम आयरन का सेवन सबसे आम कारण हैं। वयस्कों और बुजुर्गों में, एनीमिया के कई कारण हो सकते हैं, जिनमें बवासीर से रक्तस्राव, शराब का सेवन, नॉन-स्टेरायडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी) और एस्पिरिन का सेवन शामिल है, जिससे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल अल्सर होते हैं, और कोलन में ट्यूमर होते हैं। इनमें से अधिकांश मामलों में, बीमारी का कारण पता होता है, और ट्रीटमेंट उस कारण पर केंद्रित होता है। हालांकि, कुछ ऐसे मामले होते हैं जिनमें एनीमिया का कारण पता लगाने के लिए पेशेंट को सामान्य जांच से अधिक जांच की आवश्यकता होती है, और ऐसे पेशेंट्स को एक क्लिनिकल हेमेटोलॉजिस्ट के पास रेफर करने की आवश्यकता होती है। इन पेशेंट्स में इलाज के प्रति प्रतिरोधी एनीमिया, या अनिश्चित महत्व के साइटोपेनिया होते हैं, और ऐसे पेशेंट्स आमतौर पर बुजुर्ग होते हैं। एमडीएस (MDS) वाले पेशेंट्स में एनीमिया या साइटोपेनिया हो सकता है और निदान के लिए बोन मैरो की जांच और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है। यहां प्रस्तुत किए गए पेशेंट्स एनीमिया के दिलचस्प मामले थे जो हेमेटिनिक्स के साथ ट्रीटमेंट के प्रति प्रतिरोधी थे, और यहां तक कि बोन मैरो बायोप्सी और कैरियोटाइपिंग और फिश द्वारा साइटोजेनेटिक्स में भी कोई असामान्यता नहीं पाई गई। इन व्यक्तियों में सामान्य परिधीय रक्त मान थे या केवल हल्के साइटोपेनिया थे जो एमडीएस के लिए नैदानिक मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं। हालांकि, एनजीएस (NGS) ने निदान को स्पष्ट किया और आगे के प्रबंधन में मदद की। कई अन्य घातक बीमारियों की तरह, एमडीएस मुख्य रूप से बुजुर्ग आबादी को प्रभावित करता है, जिसमें निदान के समय औसत आयु 60-70 वर्ष होती है। एक वंश से 10% या अधिक कोशिकाओं में साइटोपेनिया और डिसप्लेसिया एमडीएस के निदान के लिए आवश्यक है।2गैर-विशिष्ट आकारिक परिवर्तनों वाले पेशेंट्स में एमडीएस का निदान करना मुश्किल हो सकता है। एनजीएस एमडीएस वाले 90% से अधिक पेशेंट्स में कम से कम एक सोमेटिक म्यूटेशन की पहचान कर सकता है।2, 3एनजीएस की शुरुआत से एमडीएस के शुरुआती चरणों का निदान करना आसान हो गया है और एमडीएस के विकास और प्रगति से जुड़े आनुवंशिक परिवर्तनों के बारे में हमारी समझ बढ़ी है।4.5सहायक म्यूटेशन जानकारी उन मामलों में विशेष रूप से उपयोगी हो सकती है जिनमें सीमांत आकारिक डिसप्लेसिया (borderline morphologic dysplasia) होता है, जिससे साइटोपेनिया (cytopenias) का उपयोग करके मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (MDS) का निदान करना मुश्किल हो जाता है। MDS में पाए जाने वाले सामान्य NGS म्यूटेशन में SF3B1, TET2, ASXL1, सेरीन और आर्जिनिन रिच स्प्लिसिंग फैक्टर 2 (SRSF2), रंट-रिलेटेड ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर 1 (RUNX1), DNMT3A, एनहांसर ऑफ ज़ेस्टे 2 पॉलीकॉम्ब रिप्रेसिव कॉम्प्लेक्स 2 सबयूनिट (EZH2) और TP53 शामिल हैं।6एमडीएस (MDS) के शुरुआती दौर में डीएनएमटी3ए (DNMT3A) में बदलाव होते हैं, जो ल्यूकेमियोजेनेसिस में शुरुआती आनुवंशिक घटना का संकेत देते हैं। डीएनएमटी3ए में बदलाव वाले पेशेंट्स में समग्र रूप से जीवित रहने की दर कम होती है और एएमएल (AML) में तेजी से बदलाव होता है।6एमडीएस में टीपी53 म्यूटेशन बहुत आक्रामक बीमारी से जुड़े होते हैं। वैरिएंट एलील फ्रीक्वेंसी (वीएएफ) का निर्धारण, जो आमतौर पर 25% से अधिक होता है, का उपयोग एमडीएस को क्लोनल हेमटोपोएसिस ऑफ इंडिटरमिनेट पोटेंशियल (सीएचआईपी) या सीसीयूएस से अलग करने के लिए नैदानिक मूल्यांकन में किया जाता है।7ऐसा कहा जाता है कि सीएचआईपी तब मौजूद होता है जब एक स्वस्थ व्यक्ति में हेमेटोलॉजिकल मैलिग्नेंसी या क्लोनल डिसऑर्डर नहीं होता है, लेकिन उसमें एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है। जिन पेशेंट्स में एमडीएस के विशिष्ट निष्कर्षों के बिना साइटोपेनिया होता है, लेकिन उनमें क्लोनल उत्परिवर्तन होते हैं (साइटोजेनेटिक्स या एनजीएस द्वारा), उन्हें सीसीयूएस कहा जाता है। ये मामले अक्सर एक नैदानिक "ग्रे ज़ोन" का प्रतिनिधित्व करते हैं जहां पारंपरिक मॉर्फोलॉजी और गोल्ड-स्टैंडर्ड परीक्षण अपनी सीमा तक पहुंच जाते हैं। सीसीयूएस पेशेंट्स में उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम एमडीएस में देखे जाने वाले उत्परिवर्तनों के समान होता है।6, 7सीसीयूएस का कोई निश्चित ट्रीटमेंट नहीं है, और जिन पेशेंट्स में लक्षणों के साथ साइटोपेनिया है, उनका इलाज क्लिनिकल ट्रायल्स में किया जाना चाहिए, और मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) वाले पेशेंट्स को निश्चित ट्रीटमेंट की आवश्यकता होगी।
निष्कर्ष:
जब एनीमिया या साइटोपेनिया का निदान करना मुश्किल होता है, और बोन मैरो और रूटीन साइटोजेनेटिक्स एमडीएस के निदान के लिए पर्याप्त नहीं होते हैं, तो एनजीएस निदान संबंधी दुविधा को हल करने में मदद कर सकता है। सटीक निदान, शुरुआती हस्तक्षेप, जोखिम स्तरीकरण और व्यक्तिगत प्रबंधन रणनीतियों को लागू करने के लिए एनजीएस को लगातार उन पेशेंट्स के लिए नैदानिक मूल्यांकन में शामिल किया जाना चाहिए, जिनमें साइटोपेनिया का इलाज मुश्किल है, और ऐसे पेशेंट्स को एक क्लिनिकल हेमेटोलॉजिस्ट के पास भेजा जाना चाहिए।
संजय कुमार शर्मा, अनामिका बक्लीवाल, अनिल हंदू। रिफ्रैक्टरी की डायग्नोसिस में अंतर को कम करना।
नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग द्वारा एनीमिया। एमएमजे। 2026, मार्च। वॉल्यूम 3 (1)।
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