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सार:हम 56 वर्षीय पुरुष के एक मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं, जिसे पहले से ही हाई ब्लड प्रेशर और हाइपोथायरायडिज्म था, और जो पिछले 8 महीनों से (लगभग 40 किलो) सामान्य कमजोरी और वजन घटने, मुंह के आसपास जकड़न और पिछले 6 महीनों से आवाज में कर्कशता और निगलने में कठिनाई, पिछले 3 महीनों से पैरों में सूजन, और पिछले एक महीने से रुक-रुक कर खांसी और कब्ज की शिकायत के साथ हॉस्पिटल में आए। प्रयोगशाला परिणामों से पता चला कि सीरम कैल्शियम (S.Ca2+) का स्तर 14.1 mg/dl था और आयनाइज्ड कैल्शियम (Ca2+) का स्तर 1.62 mmol/l था। इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर कम था {IgA- 17 mg/dl (50-410 mg/dl), IgG- 386 mg/dl (650-1500 mg/dl), IgM- 20 mg/dl (60-280 mg/dl); इम्युनोफिक्सेशन इलेक्ट्रोफोरेसिस (IFE) में लैम्ब्डा फ्री लाइट चेन के लिए सकारात्मक परिणाम मिला (चित्र 1) और आगे मात्रात्मक मान लैम्ब्डा फ्री लाइट चेन अधिक था (लैम्ब्डा फ्री - 2054.89 mg/l)। पूरे शरीर की एफडीजी पीईटी स्कैन में कई बोन साइटों पर गैर-एफडीजी अवशोषित लाइटिक घाव पाए गए। मल्टीपल मायलोमा के संदेह के कारण, बोन मैरो एस्पिरेशन और ट्रेफाइन बायोप्सी की गई, जिससे मल्टीपल मायलोमा का निदान पुष्टि हो गया। ईसीजी में कम वोल्टेज क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स दिखाई दिए और 2डी इको में - ग्लोबल एलवीईएफ 55-60%, डाइलेटेड एलए, केंद्रित एलवीएच जिसमें मायोकार्डियल इकोटेक्सचर में बदलाव, कोई आरडब्ल्यूएमए नहीं, ग्रेड II डायस्टोलिक डिसफंक्शन मौजूद (बढ़ा हुआ एलवीईडीपी), आरवीएसपी-39 मिमीएचजी (मध्यम पीएएच), निष्कर्ष एस/ओ- कार्डियक एमायलोइड पाए गए; जिसकी बाद में कार्डियक एमआरआई से पुष्टि की गई। एब्डोमिनल फैट पैड बायोप्सी में नेक्रोसिस का क्षेत्र पाया गया लेकिन कांगो रेड स्टेन के लिए नकारात्मक था (एमायलोइडोसिस)। पेशेंट ने डारटुमुमैब के साथ वीसीडी (बोर्टेज़ोमिब; साइक्लोफॉस्फैमाइड; डेक्सामेथासोन) कीमोथेरेपी करवाई। प्रकाशन के समय तक, पेशेंट ने ऑटोलॉगस स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन करवाया था और डारटुमुमैब के साथ 10 कोर्स वीसीडी के बाद, बोन मैरो एस्पिरेशन और हिस्टो-बायोप्सी में मायलोमा का पूर्ण रिमिशन पाया गया। इस क्लिनिकल मामले में मल्टीपल मायलोमा की असामान्य जटिलता द्वितीयक कार्डियक एमायलोइडोसिस के परिणामस्वरूप प्रतिबंधित कार्डियोमायोपैथी से जुड़ी थी। यह मल्टीपल मायलोमा और कार्डियक एमायलोइडोसिस दोनों के लिए सही है। जब इनमें से किसी एक निदान की प्रारंभिक रूप से पुष्टि की जाती है, तो दूसरे रोग को खारिज करने के लिए अधिक जांच की जानी चाहिए, यह ध्यान में रखते हुए कि मानक नैदानिक मानदंडों को पूरा करने और कभी-कभी जटिल नैदानिक स्थितियों में प्रभावी नैदानिक जांच करने की आवश्यकता होती है।
परिचय
मल्टीपल मायलोमा (एमएम) की मुख्य विशेषता आमतौर पर प्लाज्मा कोशिकाओं की नियोप्लास्टिक वृद्धि होती है, जो मोनोक्लोनल इम्युनोग्लोबुलिन उत्पन्न करती हैं। प्लाज्मा कोशिकाएं बोन मैरो में बढ़ती हैं, जिससे ऑस्टियोलिटिक घाव, ऑस्टियोपेनिया और/या पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के साथ-साथ महत्वपूर्ण कंकाल क्षति होती है। कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम उन अंगों और प्रणालियों में से एक है जो मल्टीपल मायोपैथी की नैदानिक तस्वीर में शामिल होते हैं। एमएम के 10-15% पेशेंट्स को गंभीर साइड इफेक्ट्स का अनुभव हो सकता है, जैसे कि स्थानीयकृत या सिस्टमिक एएल एमायलोइडोसिस, अंतर्निहित बीमारी के अलावा[2]। कार्डियक एमायलोइडोसिस और स्पष्ट मल्टीपल मायलोमा (एमएम) पर विश्व स्तर पर बहुत कम आंकड़े उपलब्ध हैं। निकोलायस फोंटेन ने पहली बार 1639 में एमायलोइडोसिस नामक बीमारी की सूचना दी। यह नैदानिक विकारों का एक संग्रह है जो घुलनशील इम्युनोग्लोबुलिन लाइट चेन के अघुलनशील फाइब्रिल्स के रूप में जमा होने के कारण होता है[2,4]। कोई भी अंग, जिसमें हृदय, तंत्रिका तंत्र, त्वचा और सबक्यूटेनियस टिश्यू, किडनी और लिवर शामिल हैं, सिस्टमिक एमायलोइडोसिस से प्रभावित हो सकता है[2,3]। प्रोटीनयुक्त घटक जो इम्युनोग्लोबुलिन लाइट चेन और ट्रांसथायरेटिन (टीटीआर) से प्राप्त होते हैं, जिसे प्रीएल्बुमिन के रूप में भी जाना जाता है, जमा हो सकते हैं और कार्डियक एमायलोइडोसिस का कारण बन सकते हैं[5]। थायराइड हार्मोन और रेटिनॉल का परिवहन मिलकर टीटी बनाते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में नेशनल सेंटर फॉर हेल्थ स्टैटिस्टिक्स की रिपोर्ट है कि प्रति 100,000 लोगों में 4.5 मामले एएल एमायलोइडोसिस के होते हैं[5]।
एएल एमायलोइडोसिस रोग में, हार्ट (70–80%), किडनी (74%), लिवर (27%) और पेरिफेरल और ऑटोनोमिक नर्वस सिस्टम (क्रमशः 22 और 18%) मुख्य रूप से प्रभावित अंग होते हैं[6,7]। इसके अलावा, आइसोलेटेड कार्डियक एमायलोइडोसिस, जो एक असामान्य लक्षण है, केवल 5% व्यक्तियों में ही देखा जाता है[8,9]। एएल कार्डियक एमायलोइडोसिस के नैदानिक संकेतों में प्रोग्रेसिव क्रोनिक हार्ट फेलियर (एचएफ) शामिल है, जिसमें बाद के चरणों में एसाइट्स, प्लूरल इफ्यूजन, 70% पेशेंट्स में पेरिफेरल एडिमा और 80% पेशेंट्स में गंभीर रेस्ट डिसप्निया होता है[10]। असामान्य प्रीकर्सर प्रोटीन संश्लेषण और प्लाज्मोसाइट प्रसार को रोकना, एमएम और एएल दोनों प्रकार के पेशेंट्स में कार्डियक एमायलोइडोसिस के लिए मुख्य ट्रीटमेंट रणनीति है। एमएम और सिस्टेमिक एएल एमायलोइडोसिस के लिए पहली पंक्ति की थेरेपी में प्रोटियासोम इनहिबिटर (पीआई; बोर्टेज़ोमिब, कारफिलज़ोमिब और इक्साज़ोमिब) को अन्य कीमोथेरेप्यूटिक दवाओं (साइक्लोफॉस्फैमाइड, मेलफैलन और डेक्सामेथासोन) के साथ मिलाकर, निदान और ट्रीटमेंट के लिए दिशानिर्देशों के अनुसार उपयोग किया जाता है[9,11]। हालांकि, प्रोटियासोम इनहिबिशन, रोगजनक प्लाज्मा कोशिकाओं के अलावा, सामान्य कार्डियोमायोसाइट्स और/या एंडोथेलियल कोशिकाओं में भी हो सकता है। इससे कार्डियोवैस्कुलर टॉक्सिसिटी विकसित हो सकती है। नैदानिक लक्षणों में सिस्टोलिक फंक्शन में गिरावट, इस्केमिया का विकास, जिसमें मायोकार्डियल इंफार्क्शन (एमआई) और अन्य रिदम/कंडक्शन डिसऑर्डर शामिल हैं[12,13]। ग्लूकोकॉर्टिकॉइड्स और एल्काइलेटिंग दवाओं (साइक्लोफॉस्फैमाइड और मेलफैलन) के कार्डियोटॉक्सिक प्रभाव तुलनीय होते हैं[13]। बोर्टेज़ोमिब दवा लेते समय 4% तक पेशेंट्स में एचएफ होता है; हालांकि, यदि ग्लूकोकॉर्टिकॉइड्स एक साथ लिए जाते हैं, तो यह दर 15% तक बढ़ सकती है[13,14]। यह क्लिनिकल केस रिपोर्ट एक ऐसे पेशेंट के बारे में बताती है जिसे मल्टीपल मायलोमा (एमएम) का निदान किया गया था, जिसकी स्थिति गंभीर कार्डियक एएल एमायलोइडोसिस के कारण और जटिल हो गई थी। यह नवीनतम कार्डियो-ऑन्कोलॉजी दिशानिर्देशों के अनुसार पेशेंट के ट्रीटमेंट के प्रबंधन की जटिलता को भी उजागर करता है।
केस प्रेजेंटेशन
56 वर्षीय पुरुष, जिन्हें पहले से ही हाई ब्लड प्रेशर और हाइपोथायरायडिज्म की समस्या है, पिछले आठ महीनों से सामान्य कमजोरी और वजन घटने (लगभग 40 किलो), मुंह के आसपास जकड़न और छह महीनों से आवाज में कर्कशता (केवल ठोस भोजन खाते समय, तरल/नरम भोजन आसानी से ले सकते हैं), तीन महीनों से पैरों में सूजन, एक महीने से खांसी और अनियमित कब्ज की शिकायत के साथ हॉस्पिटल में आए। पेशेंट के परिवार में हृदय रोग का इतिहास रहा है। सामान्य और व्यवस्थित जांच में, द्विपक्षीय गड्ढेदार पैडल एडिमा और मैक्रोलोसिया के अलावा, बाकी सब सामान्य था (यूएसजी नेक और एमआरआई फेस और नेक में पता चला: जीभ की मांसपेशियों में व्यापक सूजन)। प्रयोगशाला परिणामों से पता चला कि हीमोग्लोबिन (एचबी) का स्तर 12.3 मिलीग्राम/डीएल, कुल ल्यूकोसाइट काउंट (टीएलसी) 7.6 (10^9/एल), और प्लेटलेट काउंट (पीएलटी) 273 (10^9/एल) था, साथ ही यूरिनरी कैल्शियम सहित लिवर और किडनी फंक्शन टेस्ट सामान्य थे। हालांकि, सीरम कैल्शियम (एस.सीए2+) 14.1 मिलीग्राम/डीएल पर बढ़ा हुआ था, और आयनाइज्ड कैल्शियम (सीए2+) का स्तर 1.62 एमएमओएल/एल था। इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर कम पाया गया, जिसमें आईजीए 17 मिलीग्राम/डीएल (सामान्य सीमा: 50-410 मिलीग्राम/डीएल), आईजीजी 386 मिलीग्राम/डीएल (सामान्य सीमा: 650-1500 मिलीग्राम/डीएल), और आईजीएम 20 मिलीग्राम/डीएल (सामान्य सीमा: 60-280 मिलीग्राम/डीएल) था। इसके अतिरिक्त, बीटा-2 माइक्रोग्लोबुलिन का स्तर काफी अधिक था, जो 7.784 (सामान्य सीमा: 0.9-2.7) था। इम्युनोफिक्सेशन इलेक्ट्रोफोरेसिस (आईएफई) में लैम्ब्डा फ्री लाइट चेन के लिए सकारात्मक परिणाम मिला {चित्र 1} और लैम्ब्डा फ्री लाइट चेन का मात्रात्मक मान भी अधिक था (लैम्ब्डा फ्री - 2054.89 मिलीग्राम/एल)। पूरे शरीर का एफडीजी पीईटी स्कैन में द्विपक्षीय स्कैपुला, स्टर्नम, द्विपक्षीय क्लेविकल, द्विपक्षीय एसिटाबुलम, डी5, डी6, एल3 और एल5 वर्टेब्रल बॉडी, बाएं 12वीं पसली के पीछे, बाएं एला सैक्रम, द्विपक्षीय इलियाक बोन और द्विपक्षीय प्रॉक्सिमल फीमर को शामिल करते हुए कई गैर-एफडीजी अवशोषित लाइटिक घाव पाए गए। मल्टीपल मायलोमा के संदेह के कारण, बोन मैरो एस्पिरेशन और ट्रेफाइन बायोप्सी की गई, जिसमें 70% प्लाज्मा कोशिकाएं और सभी न्यूक्लिएटेड कोशिकाओं में से 90% सीडी138 पॉजिटिव प्लाज्मा कोशिकाएं पाई गईं {हाइपरसेलुलैरिटी (90%)}। ये प्लाज्मा सेल मायलोमा के अनुरूप लक्षण थे।
इस बीच, बेसलाइन ईसीजी किया गया, जिसमें निम्न वोल्टेज क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स, एंटेरोलेटरल लीड्स में एसटी डिप्रेशन के साथ एक्टोपिक्स और वी3-वी6 में टी-वेव इनवर्जन दिखाई दिया (चित्र 3); साथ ही, कार्डियक एंजाइम का स्तर बढ़ा हुआ था और 2डी इको किया गया, जिसमें ग्लोबल एलवीईएफ 55-60%, डाइलेटेड एलए, कंसेंट्रिक एलवीएच के साथ परिवर्तित मायोकार्डियल इकोटेक्सचर, कोई आरडब्ल्यूएमए नहीं, ग्रेड II डायस्टोलिक डिसफंक्शन (बढ़ा हुआ एलवीईडीपी), आरवीएसपी-39 मिमीएचजी (मध्यम पीएएच) पाया गया; ये निष्कर्ष कार्डियक एमायलोइड की ओर इशारा करते थे, जिसकी बाद में कार्डियक एमआरआई (चित्र 2) से पुष्टि की गई।
| लैबोरेटरी रिजल्ट्स | 11/01/2023 | 21/01/2023 | 06/05/2023 |
|---|---|---|---|
| एस. कैल्शियम (मिलीग्राम/डेसीलीटर) | 14.1 | 8.3 | 8.5 |
| टोटल प्रोटीन (ग्राम/डेसीलीटर) | 5.6 | 5.4 | 4.4 |
| क्रिएटिनिन (मिलीग्राम/डेसीलीटर) | 1.0 | 0.8 | 0.6 |
| आयनाइज्ड कैल्शियम (एमएमओएल/एल) | 1.62 | 1.35 | |
| ट्रॉप-आई (एनजी/एमएल) | 0.17 | 0.15 | |
| एनटीप्रोबीएनपी (पीजी/एमएल) | 6432 | 4737 | 2370 |
| ईजीएफआर (एमएल/मिनट/1.73 एम²) | 77.19 | 99.85 | 139.02 |
टेबल 1:केस प्रेजेंटेशन के प्रयोगशाला परिणाम।
चित्र 1:इम्यूनोफिक्सेशन इलेक्ट्रोफोरेसिस (IFE) में लैम्ब्डा फ्री लाइट चेन के लिए सकारात्मक परिणाम मिला, जो संदिग्ध एम स्पाइक से मेल खाता है।
चित्र 2(ए):मायोकार्डियल एनहांसमेंट, जो इन्फिल्ट्रेशन और संभवतः एमायलोइडोसिस की ओर इशारा करता है।
चित्र 2(बी):बढ़ा हुआ बायां एट्रियम
चित्र 2(सी):लेफ्ट वेंट्रिकल का कंसेंट्रिक हाइपरट्रॉफी
चित्र 3:12 लीड ईसीजी में कम वोल्टेज वाले कॉम्प्लेक्स, एक्स्टोपिक्स, और एंटीरो-लैटरल लीड्स में एसटी डिप्रेशन और वी3-वी6 में टी-वेव इनवर्जन दिखाई दिया।
पेट की चर्बी के पैड की यूएस गाइडेड ट्रूकट बायोप्सी की गई, जिसमें परिपक्व वसा और वसा नेक्रोसिस के क्षेत्र दिखाई दिए। कांगो रेड स्टेनिंग के साथ ध्रुवीकृत प्रकाश के तहत कोई एप्पल बाइरिफ्रिंजेंस नहीं देखा गया (एमिलॉइड के लिए नकारात्मक), लेकिन कई मायलोमा की पृष्ठभूमि में नैदानिक लक्षणों (मैक्रो ग्लोसिया, द्विपक्षीय पैडल एडिमा, आवाज में कर्कशता, थकान) के साथ-साथ हृदय संबंधी निष्कर्षों (ईसीजी, 2डी-इको और कार्डियक एमआरआई सहित) का संयोजन, कार्डियक एमिलॉइडोसिस का प्रबल संकेत था। पैथोलॉजिकल बायोप्सी ही मायोकार्डियल एमिलॉइडोसिस की पुष्टि करने का एकमात्र तरीका है, लेकिन कांगो-रेड स्टेनिंग के नकारात्मक परिणाम मायोकार्डियल एमिलॉइडोसिस से इनकार नहीं करते हैं[15]। इसलिए, पेशेंट को कार्डियक एमिलॉइडोसिस के साथ मल्टीपल मायलोमा का मामला बताया गया।
ट्रीटमेंट
पेशेंट को एक विशेष ट्रीटमेंट दिया गया, जिसमें इंजेक्शन डेक्सामेथासोन 20mg शामिल था। कार्डियक एमिलॉइडोसिस में सहायक देखभाल के लिए डाइयुरेटिक्स सबसे महत्वपूर्ण हैं। हार्ट की प्री-लोड और एडिमा को कम करने के लिए टोरसेमाइड [20mg, दिन में दो बार] और स्पिरोनोलैक्टोन (50mg, दिन में दो बार) का उपयोग किया गया। 3 महीने बाद ऑटोलॉगस स्टेम सेल ट्रांसप्लांट किया गया। 6 महीने और डारटुमुमैब के साथ बोर्टेज़ोमिब, साइक्लोफॉस्फैमाइड और डेक्सामेथासोन (वीसीडी) के 10 कोर्स के बाद, बोन मैरो एस्पिरेशन और हिस्टो-बोन मैरो बायोप्सी में पाया गया कि - प्लाज्मा कोशिकाएं फ्लो साइटोमेट्री पर कोशिका गणना का 3% थीं और सीडी138 पॉजिटिव प्लाज्मा कोशिकाएं सभी न्यूक्लिएटेड कोशिकाओं का 1% थीं; और पेशेंट में पूरी तरह से रिमिशन (रोगमुक्ति) दिखाई दी।
चर्चा
मल्टीपल मायलोमा और एमायलोइडोसिस दो अलग-अलग लेकिन संबंधित स्थितियां हैं जो महत्वपूर्ण अंगों को नुकसान पहुंचाने और उनकी कार्यक्षमता को कम करने के लिए अलग-अलग पैथोजेनेटिक प्रक्रियाओं का उपयोग करती हैं[15]। विश्व स्तर पर, इनकी अनुमानित घटनाओं में भिन्नता है। सामान्य तौर पर, मल्टीपल मायलोमा (एमएम) की घटना दर, एएल की तुलना में लगभग पांच गुना अधिक होती है। उदाहरण के लिए, स्पेन में, 2018 में एमायलोइडोसिस की अनुमानित दर 1.19/100,000 व्यक्ति-वर्ष थी18, जबकि पिछले दस वर्षों में एमएम की घटना दर लगभग 5/100,000 व्यक्ति-वर्ष थी। 2021 में अनुमानित दर 6.7 थी[16,17]। अघुलनशील होमोमेरिक एमायलोइड फाइब्रिल्स, जो विभिन्न सीरम प्रोटीन से बने होते हैं, धीरे-धीरे विभिन्न मानव अंगों में सामान्य ऊतक को प्रतिस्थापित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सिस्टमिक, अंग-सीमित बीमारी एमायलोइडोसिस होती है[19]। नैदानिक सेटिंग में हृदय से संबंधित एमायलोइडोसिस के छह उपप्रकारों को पहचाना जा सकता है: (1) एएल, या प्राथमिक एमायलोइडोसिस; (2) एए या माध्यमिक एमायलोइडोसिस; (3) पारिवारिक (वंशानुगत) एमायलोइडोसिस; (4) सेनील सिस्टमिक एमायलोइडोसिस, जिसे वाइल्ड टाइप ट्रांसथायरेटिन के रूप में भी जाना जाता है; (5) पृथक एट्रियल एमायलोइडोसिस; और (6) हेमोडायलिसिस से संबंधित एमायलोइडोसिस, जो बीटा-2 माइक्रो ग्लोबुलिन के संचय के कारण होता है20। हृदय संबंधी शिथिलता वाले सभी पेशेंट्स में से, 5% से कम में पारिवारिक सिंड्रोम होते हैं, 10% में एए एमायलोइडोसिस होता है और 50% तक में एएल एमायलोइडोसिस होता है21। एएल एमायलोइडोसिस वाले पेशेंट्स का निदान औसतन 64 वर्ष की आयु में किया जाता है[24]।
एमिलॉइड जमाव से पेरीकार्डियम, एंडोकार्डियम और कंडक्शन सिस्टम भी प्रभावित हो सकते हैं, जो मुख्य रूप से संकुचनशील मायोकार्डियम के इंटरस्टिटियम को प्रभावित करते हैं[25]। जब हृदय में भागीदारी होती है, तो महत्वपूर्ण रुग्णता के साथ आमतौर पर खराब पूर्वानुमान जुड़ा होता है[26,28]। प्लाज्मा सेल डिस्क्रेशिया का प्रारंभिक निदान और आक्रामक ट्रीटमेंट, कार्डियक एमिलॉइडोसिस (सीए) के मामलों में पूर्वानुमान को बदल सकता है, यानी कीमोथेरेपी और ऑटोलॉगस स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन से नैदानिक परिणामों में सुधार हो सकता है[29,30]।
हमारे पेशेंट एक लंबे कद के, 56 वर्षीय पुरुष थे, जो पैरों में सूजन, निगलने में कठिनाई और आवाज में कर्कशता की शिकायत के साथ आए थे, साथ ही उनका वजन भी कम हो गया था। यह बताना ज़रूरी है कि भले ही सिस्टेमिक लाइटचेन एमिलॉइड बीमारी केवल मल्टीपल मायलोमा वाले 10% लोगों को प्रभावित करती है, लेकिन उनका पूर्वानुमान बहुत खराब होता है, खासकर अगर उन्हें कार्डियक एमिलॉइडोसिस भी हो[22,23]। पेशेंट की जांच की गई और सीरम कैल्शियम 14.10 पाया गया, सीरम में लैम्ब्डा फ्री चेन बहुत अधिक पाया गया, सीरम इलेक्ट्रोफोरेसिस में कोई एम स्पाइक नहीं दिखा और पीईटी सीटी में कई जगहों पर बोन का नॉन एफडीजी एविड ऑस्टियोलाइटिक घाव दिखा। मूल्यांकन के बाद, बोन मैरो का नमूना लिया गया, जिससे मल्टीपल मायलोमा का निदान पुष्टि हो गया।
ईसीजी, इकोकार्डियोग्राफी और कार्डियक एमआरआई, मायोकार्डियल एमिलॉइडोसिस के निदान के लिए महत्वपूर्ण प्रमाण भी हैं। मल्टीपल मायलोमा के कारण होने वाले कार्डियक एमिलॉइडोसिस वाले आठ पेशेंट्स के नैदानिक लक्षणों का वर्णन करने वाले एक अध्ययन में पाया गया कि आठ में से सात मामलों (87.5%) में लो लिम्ब लीड वोल्टेज, छह (75.0%) मामलों में खराब प्रीकार्डियल आर-वेव प्रोग्रेशन या स्यूडोनेक्रोटिक क्यू वेव और तीन (37.5%) मामलों में एसटी-टी वेव असामान्यताएं पाई गईं[32]। अध्ययनों से पता चला है कि मायोकार्डियल एमिलॉइडोसिस वाले पेशेंट्स में सबसे विशिष्ट ईसीजी लक्षण लो-वोल्टेज पैटर्न है[31]। विशिष्ट इकोकार्डियोग्राफी में उच्च रक्तचाप की अनुपस्थिति में दानेदार चमक वाली उपस्थिति के साथ बाएं वेंट्रिकुलर दीवार का मोटा होना और एमआरआई पर गैडोलिनियम द्वारा हृदय के सीमित या व्यापक ऊतक संवर्धन की विशेषता होती है।
बायोप्सी ऊतक पर कांगो रेड स्टेनिंग का उपयोग मायोकार्डियल एमिलॉयडोसिस की पुष्टि करने के लिए किया जा सकता है, यदि इकोकार्डियोग्राफी, एमआरआई और ईसीजी पर परिणाम सकारात्मक हैं। हालांकि, कांगो रेड स्टेनिंग से नकारात्मक परिणाम मायोकार्डियल एमिलॉयडोसिस को खारिज नहीं करते हैं[15]। हालांकि, मायोकार्डियल बायोप्सी के बजाय किडनी, एब्डोमिनल एडिपोज और आंत के ऊतक की ब्लाइंड परीक्षा का उपयोग अक्सर किया जाता है, क्योंकि मायोकार्डियल एमिलॉयडोसिस वाले पेशेंट्स में हार्ट का कार्य खराब होता है। कांगो रेड से रंगे विभिन्न ऊतक नमूनों की पॉजिटिविटी दर इस प्रकार बताई गई है: एब्डोमिनल फैट, 50–80%; बोन मैरो, 56%; रेक्टम, 75%; किडनी, 94%; कार्पल लिगामेंट, 82%; लिवर, 97%; स्मॉल इंटेस्टाइन, 83%; स्किन, 90%; सुरल नर्व, 86% और हार्ट, 100%। हालांकि, मुख गुहा में एमिलॉयड जमाव का सबसे आम स्थान बक्कल म्यूकोसा था, इसके बाद जीभ, तालू, जिंजीवा और मुंह का निचला हिस्सा।
इस पेशेंट की एब्डोमिनल फैट पैड बायोप्सी की गई, जिसमें फैट नेक्रोसिस का क्षेत्र पाया गया, जो कांगो रेड स्टेन के लिए नेगेटिव था, और इसी तरह एमायलोइड के लिए भी। पेशेंट की जीभ पर निशान थे और वह मैक्रो ग्लोसिया से पीड़ित थे। पेशेंट की इच्छा को ध्यान में रखते हुए, एक इनवेसिव बायोप्सी नहीं की जा सकी।
लेकिन क्लिनिकल लक्षणों और इमेजिंग को ध्यान में रखते हुए, मल्टीपल मायलोमा विद कार्डियक एमिलॉइडोसिस का निदान किया गया और पेशेंट को ड्यूरेटिक्स, कीमोथेरेपी और ऑटोलॉगस स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन से ट्रीटमेंट शुरू किया गया। पेशेंट ने ट्रीटमेंट पर अच्छी प्रतिक्रिया दी और बार-बार की बोन मैरो हिस्टो-बायोप्सी और एस्पिरेशन से मायलोमा का पूर्ण रिमिशन और कीमोथेरेपी के बाद एक सामान्य एमयूजीए स्कैन का पता चला। इस प्रकार यह साबित होता है कि शुरुआती निदान और ट्रीटमेंट का रोग के पूर्वानुमान पर बहुत अच्छा प्रभाव पड़ता है।
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