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सार:
एक युवा पुरुष लंबे समय से पैरों में कमजोरी की शिकायत लेकर आया, जिसका कोई खास व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास नहीं था। विस्तृत नैदानिक जांच में, पेशेंट में क्वाड्रीपेरेसिस पाया गया, जिसमें दूरस्थ मांसपेशियां, समीपस्थ मांसपेशियों की तुलना में अधिक प्रभावित थीं, और यह मुख्य रूप से निचले अंगों को प्रभावित कर रहा था। किसी अन्य केंद्र पर प्रारंभिक मूल्यांकन में कोई महत्वपूर्ण असामान्यता नहीं पाई गई। जांच में महत्वपूर्ण दूरस्थ मोटर कमजोरी देखी गई, जबकि संवेदी जांच में कोई विशेष बात नहीं मिली। नर्व कंडक्शन स्टडीज और क्रिएटिन फॉस्फोकिनेज (सीपीके) का स्तर सामान्य था। पेशेंट ने मसल बायोप्सी कराने से इनकार कर दिया। दूरस्थ मायोपैथी की संभावना पर विचार किया गया, और डिफरेंशियल डायग्नोसिस के रूप में शार्कोट-मैरी-टूथ रोग को भी शामिल किया गया। पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग की गई, जिससे c.1571C>T म्यूटेशन की पहचान हुई, जो नोनका मायोपैथी का संकेत देता है। यह भारत से इस दुर्लभ म्यूटेशन की पहली रिपोर्ट है। इस बीमारी का पूर्वानुमान खराब बना हुआ है, और इस बात की संभावना है कि निदान के 10-15 वर्षों के भीतर पेशेंट को व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है। हालांकि, हृदय संबंधी मांसपेशियों पर कोई प्रभाव नहीं पड़ने के कारण जीवन प्रत्याशा सामान्य बनी रहती है। यह मामला दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल विकारों से पीड़ित पेशेंट्स के लिए विस्तृत आनुवंशिक मूल्यांकन की आवश्यकता पर जोर देता है।
मुख्य शब्द:नोनका मायोपैथी, इन्क्लूजन बॉडी, फुट ड्रॉप।
परिचय
ग्लूकोसामाइन एन-एसिटाइलमैनोसामाइन किनेज (जीएनई) मायोपैथी, जिसे नोनका मायोपैथी या हेरेडिटरी इन्क्लूजन बॉडी मायोपैथी (एचआईबीएम) के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ और प्रगतिशील ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है, जो जीएनई जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital? 2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital? 3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital? 4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital? 5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital? 6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital? 7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital? 8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital? 9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital? 10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?1981 में, इकुया नोनका और उनके सहयोगियों ने एक दुर्लभ डिस्टल मायोपैथी का वर्णन किया, जिसमें रिम्ड वैक्यूओल्स और लैमेलर बॉडी डिपोजिशन होते हैं, जिसे डिस्टल मायोपैथी विथ रिम्ड वैक्यूओल्स (डीएमआरवी) या नोनका मायोपैथी कहा जाता है।22001 में, मिट्रानी-रोसेनबॉम समूह ने जीएनई जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की, जो एन-एसिटाइलग्लूकोसामाइन एपिमेरेज़/जीएनई को एनकोड करता है।3
केस रिपोर्ट
22 वर्षीय एक पुरुष पेशेंट 7 वर्षों से प्रगतिशील क्वाड्रीपरेसिस की शिकायत के साथ आया। उनका जन्म गैर-संबंधित माता-पिता से हुआ था और उनका पेरिनेटल और नवजात काल सामान्य था। 15 वर्ष की आयु तक वे स्वस्थ रहे, जिसके बाद चलने के दौरान वे अपने चचेरे भाइयों से पिछड़ने लगे। इसके बाद उन्हें चलते समय जमीन पर पैर रखने में कठिनाई, बार-बार लड़खड़ाना और अपने जूते पहनने में असमर्थता की समस्या होने लगी। अगले 2 वर्षों में, उन्हें अपने हाथों से वस्तुओं को पकड़ने में कठिनाई होने लगी। ऊपरी अंगों की कमजोरी, आवाज में बदलाव, डिसार्थ्रिया, डिस्फेजिया, दृष्टि संबंधी शिकायतें या चेहरे की कमजोरी का कोई इतिहास नहीं था।
जांच के दौरान, पेशेंट का शारीरिक ढांचा सामान्य से थोड़ा अधिक था। उच्च मानसिक कार्य सामान्य थे। गर्दन में कमजोरी देखी गई। कंधे की ताकत सामान्य थी, जबकि कोहनी और ऊपरी अंगों की छोटी मांसपेशियों में सभी तरफ कमजोरी देखी गई। हाथ की छोटी मांसपेशियों में कमजोरी देखी गई। निचले अंगों में कूल्हे और टखने में महत्वपूर्ण कमजोरी थी। पेशेंट में दोनों पैरों में 'फुट ड्रॉप' पाया गया।
जांच में सामान्य हेमोग्राम, लिवर और किडनी फंक्शन टेस्ट के परिणाम आए। क्रिएटिन फॉस्फोकिनेज (सीपीके) का स्तर सामान्य सीमा के भीतर था। इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी) से ऊपरी और निचले अंगों की प्रॉक्सिमल और डिस्टल मांसपेशियों में मायोपैथिक पैटर्न का पता चला। प्रोटीन इलेक्ट्रोफोरेसिस और वैस्कुलिटिक प्रोफाइल सामान्य थे। मांसपेशियों की बायोप्सी नहीं की जा सकी। लिखित सहमति प्राप्त करने के बाद, आनुवंशिक विश्लेषण मेडजीनोम लेबोरेटरीज को भेजा गया। होल-एक्सोम सीक्वेंसिंग (डब्ल्यूईएस) में क्रोमोसोम 9 पर जीएनई जीन के एक्सॉन 9 पर एक हेटेरोज़ियस मिसेंस म्यूटेशन (c.1571C>T) पाया गया, जिसे रोगजनक के रूप में वर्गीकृत किया गया। इसके परिणामस्वरूप कोडिंग 524 पर एलेनिन के स्थान पर वैलाइन का प्रतिस्थापन हुआ (p.Ala524Val)।
चर्चा
देखे गए बदलाव जीएनई प्रोटीन के ऑप्टिमम किनेसेस (आरओके) परिवार डोमेन के नियामक के भीतर हैं। जीएनई मायोपैथी के शुरुआती मामलों में दुर्लभ हैं।1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital?
2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital?
3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital?
4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital?
5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital?
6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital?
7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital?
8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital?
9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital?
10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?यह आमतौर पर जीवन के तीसरे दशक में सामने आता है। हालाँकि, 10 वर्ष की आयु से पहले शुरू होने वाले और जीवन के पाँचवें दशक में शुरू होने वाले मामलों की भी जानकारी मिली है।4इस बीमारी का मुख्य लक्षण पैर का कमजोर पड़ना है। धीरे-धीरे, पेशेंट के हैमस्ट्रिंग और हिप में कमजोरी विकसित होती है। हालांकि, क्वाड्रीसेप्स में विशिष्ट रूप से कमजोरी नहीं देखी जाती है। जांच में सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ क्रिएटिन किनेज (सीके) स्तर पाया जा सकता है। वर्तमान मामले में पाए गए नैदानिक और जैव रासायनिक निष्कर्ष पहले से रिपोर्ट किए गए मामलों के समान थे। मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (एमआरआई) में प्रभावित मांसपेशियों में वसायुक्त घुसपैठ के साथ शॉर्ट टाऊ इनवर्जन रिकवरी (एसटीआईआर) हाइपरइंटेंसिटी दिखाई दे सकती है। मांसपेशी बायोप्सी में रिम्ड वैक्यूओल्स, फाइबर आकार में भिन्नता, एमाइलॉइड जमाव, एंडोमायसियल फाइब्रोसिस और 14-18 एनएम फिलामेंटस इन्क्लूजन दिखाई दे सकते हैं, लेकिन सूजन संबंधी घुसपैठ नहीं होती है। व्यक्तिगत कारणों से पेशेंट ने मांसपेशी बायोप्सी कराने से इनकार कर दिया।
दुनिया भर में जीएनई मायोपैथी से पीड़ित 1,000 से अधिक लोगों और लगभग 255 जीएनई वेरिएंट के मामलों की सूचना मिली है। अधिकांश रोगजनक वेरिएंट मिससेंस म्यूटेशन होते हैं। अन्य कम सामान्य म्यूटेशन में इंसर्शन, डिलीशन, बड़े डिलीशन, इंट्रोनिक म्यूटेशन और स्प्लिस-साइट म्यूटेशन शामिल हैं। जीएनई मायोपैथी का निदान होमोजाइगस या कंपाउंड हेटेरोजाइगस जीएनई जीन म्यूटेशन द्वारा पुष्टि की जाती है।1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital?
2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital?
3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital?
4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital?
5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital?
6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital?
7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital?
8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital?
9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital?
10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?
भारतीय उपमहाद्वीप में अज्ञात आनुवंशिक मायोपैथी वाले 31 पेशेंट्स में एक रोगजनक जीएनई म्यूटेशन पाया गया। भारतीय उपमहाद्वीप से लिए गए 207 आनुवंशिक मायोपैथी के मामलों की समीक्षा में, जीएनई म्यूटेशन 28% मामलों में योगदान करते हैं।5c.2179G>A (p.Val727Met) वेरिएंट भारत में एक आम म्यूटेशन है, जो एक रिपोर्ट किए गए भारतीय समूह में लगभग 75% जीएनई-मायोपैथी पेशेंट्स में पाया गया है। यह भारतीय अध्ययनों में रिपोर्ट किए गए सभी जीएनई म्यूटेशन में से 32.7% भी है, जो भारतीय उपमहाद्वीप में p.Val727Met को एक संभावित संस्थापक म्यूटेशन के रूप में दर्शाता है।
खाडिलकर और अन्य लोगों ने हाल ही में राजस्थानी जैन और माहेश्वरी समुदायों में होमोजीगस म्यूटेशन सी.1853टी>सी (पी.आई618टी) (24.5%) की एक दिलचस्प घटना दर्ज की है, जो एक संस्थापक म्यूटेशन है जो विशेष रूप से यूरोपीय रोमा जिप्सी में पाया जाता है।6, 7यह वर्तमान म्यूटेशन पहले मुख्य भूमि चीन के एक पेशेंट में पाया गया था।8
घोषणाएँ
सूचित सहमति:पेशेंट से लिखित सहमति प्राप्त की गई।
हितों का टकराव:शून्य।
निष्कर्ष:
जीएनई म्यूटेशन एक दुर्लभ आनुवंशिक मायोपैथी है, जो जीएनई जीन में एक मिससेंस म्यूटेशन के कारण होता है। यह मामला भारत से c.1571C>T म्यूटेशन की पहली रिपोर्ट है।
अभिषेक वंकार। नोनका मायोपैथी: भारत से सामने आए एक दुर्लभ म्यूटेशन की पहली रिपोर्ट।
(सी.1571सी>टी). एमएमजे. 2026, मार्च. खंड 3 (1)।
संदर्भ
- कारिलो एन, मलिकदान एमसी, हुईजिंग एम. जीएनई मायोपैथी: एटियोलॉजी, डायग्नोसिस, और थेराप्यूटिक चैलेंजेस। न्यूरोथेरेप्यूटिक्स। 2018;15:900–914.
- नोनका आई, सुनोहारा एन, इशियुरा एस, एट अल। रिम्ड वैक्यूओल और लैमेलर (मायलोइड) बॉडी फॉर्मेशन के साथ पारिवारिक डिस्टल मायोपैथी। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजिकल साइंस। 1981;51(1):141–55.
- आइजनबर्ग आई, अविदान एन, पोटिखा टी, एट अल। यूडीपीएन-एसिटाइलग्लूकोसामाइन 2-एपिमेरेज़/एन-एसिटाइलमैनोसामाइन किनेज जीन में उत्परिवर्तन होता है, जिसके परिणामस्वरूप रिसेसिव हेरेडिटरी इंक्लूजन बॉडी मायोपैथी होता है। नेट जेनेट। 2001;29(1):83–7।
- पोगोरयेलोवा ओ, कोरास्पे जेजी, निकोलेंको एन. जीएनई मायोपैथी: क्लिनिक और जेनेटिक्स से लेकर पैथोलॉजी और रिसर्च रणनीतियों तक। ऑर्फेनेट जर्नल ऑफ रेयर डिज़ीज़। 2018;13:70.
- चक्रवर्ती एस, नल्लामिली बीआरआर, खाडिलकर एसवी, एट अल। भारतीय उपमहाद्वीप में 207 जेनेटिक मायोपैथीज़ का क्लिनिकल और जीनोमिक मूल्यांकन। फ्रंट न्यूरोल। 2020;11:559327.
- नलिनि ए, गायत्री एन, निशिनो आई, एट अल। भारत में जीएनई मायोपैथी। न्यूरोल इंडिया। 2013;61(4):371–4।
- खाडिलकर एस.वी., नल्लामिली बी.आर., भुतदा ए., एट अल। जीएनई मायोपैथी पर एक रिपोर्ट: राजस्थान मूल के व्यक्तियों में रोमा जीन पाया गया। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजिकल साइंस। 2017;375:239–40।
- रुई बी, चुआनकियांग पी, हुईफांग डब्ल्यू, हुआक्सु एल, एट अल। एक नए होमोजीगस म्यूटेशन वाले चीनी पुरुष में जीएनई मायोपैथी। जर्नल ऑफ क्लिनिकल न्यूरोसाइंस। 2017;39:68–72.