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भ्रामक संकेत: सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस को उजागर करना, जो इओसिनोफिलिक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल डिसऑर्डर के रूप में छिप जाता है - एक केस रिपोर्ट।

भ्रामक संकेत: सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस को उजागर करना, जो इओसिनोफिलिक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल डिसऑर्डर के रूप में छिप जाता है - एक केस रिपोर्ट।

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2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital?
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10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?}टीना दादू^{1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital?
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3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital?
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10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?}हेमेटोलॉजी और मॉलिक्यूलर बायोलॉजी विभाग, बीएलके-मैक्स सुपर स्पेशियलिटी हॉस्पिटल, नई दिल्ली।
²हिस्टोपैथोलॉजी विभाग, बीएलके-मैक्स सुपर स्पेशियलिटी हॉस्पिटल, नई दिल्ली।

DOI: https://doi.org/10.62830/mmj1-2-28c

देखें Downlaod

सार:मास्टोसाइटोसिस नामक बीमारियों का एक असामान्य समूह है, जिसे विभिन्न ऊतकों या अंगों में असामान्य मास्ट सेल्स की उपस्थिति से परिभाषित किया जाता है। इसमें मास्ट सेल सार्कोमा, सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस और क्युटेनियस मास्टोसाइटोसिस शामिल हैं। जिन लोगों में बीमारी के उन्नत लक्षण नहीं होते हैं, उनके लिए सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस का निदान मुश्किल हो सकता है, क्योंकि इसके लक्षणों में अन्य बीमारियों के लक्षणों के साथ काफी समानता होती है। 56 वर्षीय महिला पेशेंट को ईोसिनोफिलिया, क्रोनिक कोलाइटिस और त्वचा एलर्जी के इतिहास के कारण हमारे विभाग में जांच के लिए लाया गया। ट्रीटमेंट के बावजूद, पेशेंट में ईोसिनोफिलिया बना रहा। पेशेंट के रक्त परीक्षण में पांच महीने बाद भी लगातार ईोसिनोफिलिया पाया गया। बोन मैरो एस्पिरेट की जांच में हाइपरसेलुलर बोन मैरो और उल्लेखनीय ईोसिनोफिलिक प्रॉमिनेंस दिखाई दिया। हमारे आश्चर्य के लिए, ट्रेफाइन बायोप्सी में मास्ट सेल्स की चादरें और नोड्यूल दिखाई दिए, जो सीडी117 इम्युनोस्टेन के लिए मजबूत पॉजिटिविटी दर्शाते थे। कोलोनिक बायोप्सी की समीक्षा में भी सीडी117 इम्युनोस्टेन द्वारा हाइलाइट किए गए महत्वपूर्ण मास्ट सेल की उपस्थिति दिखाई दी। अंततः, सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस का निश्चित निदान किया गया, जिससे यह स्पष्ट होता है कि ईोसिनोफिलिया की स्थिति में, मास्टोसाइटोसिस के निदान में देरी से बचने के लिए, कम संदेह और सावधानीपूर्वक मॉर्फोलॉजिकल जांच आवश्यक है, खासकर उन मामलों में जहां कोई क्युटेनियस भागीदारी नहीं होती है।

मुख्य शब्द:सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस, इओसिनोफिलिया, मास्ट सेल्स

परिचय

मास्टोसाइटोसिस सबसे जटिल बीमारियों में से एक है, जिसके कई अलग-अलग लक्षण होते हैं, इसलिए इसका निदान करना बहुत मुश्किल होता है। इस बीमारी में असामान्य मास्ट सेल्स का विभिन्न अंगों या ऊतकों में जमा होना शामिल है, और इसमें कटैनियस मास्टोसाइटोसिस (सीएम), सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस (एसएम) और इसके विभिन्न क्लिनिको-पैथोलॉजिकल उपप्रकार, और मास्ट सेल सार्कोमा शामिल हैं।^{1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital?
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3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital?
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8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital?
9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital?
10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?}सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस में बोन मैरो मास्टोसाइटोसिस (बीएमएम), इनडोलेंट सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस (आईएसएम), स्मल्डरिंग सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस (एसएसएम), एग्रेसिव सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस (एएसएम), एसोसिएटेड हेमेटोलॉजिकल नियोप्लाज्म के साथ सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस और मास्ट सेल ल्यूकेमिया शामिल हैं। इस दुर्लभ बीमारी के निदान में प्रगति के बावजूद, एसएम पेशेंट्स के लिए निदान की प्रक्रिया अक्सर लंबी होती है, खासकर उन लोगों के लिए जिनमें बीमारी का उन्नत रूप नहीं होता है, जिसके निदान में वर्षों लग सकते हैं। यहां तक कि उन्नत एसएम के मामलों में भी, निदान में 2 साल तक का समय लग सकता है क्योंकि शुरुआती लक्षणों में अन्य बीमारियों के साथ काफी समानता होती है। यहां हम 56 वर्षीय महिला के एक मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं, जिसे लंबे समय से त्वचा एलर्जी और क्रोनिक कोलाइटिस के इतिहास और लगातार इओसिनोफिलिया के साथ हमारे विभाग में भेजा गया था, ताकि इओसिनोफिलिक मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म को बाहर किया जा सके, जिसका बाद में निदान सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस के रूप में किया गया।

इतिहास

56 वर्षीय महिला के लगातार बने रहने वाले इओसिनोफिलिया का मूल्यांकन करने के लिए बोन मैरो के नमूने (एस्पिरेट और बायोप्सी) प्राप्त किए गए, भले ही ट्रीटमेंट दिया गया था। एक नैदानिक निदान के रूप में हाइपर-इओसिनोफिलिया/इओसिनोफिलिक मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म पर विचार किया गया था। दिलचस्प बात यह है कि महिला लगभग छह महीने पहले महत्वपूर्ण गैस्ट्रो-इंटेस्टाइनल लक्षणों के साथ आई थी, जिसमें पिछले तीन वर्षों से बार-बार ढीले मल और दो सप्ताह से रेक्टल ब्लीडिंग के साथ पेट में दर्द और रुक-रुक कर उल्टी हो रही थी। उसे 8-9 वर्षों से त्वचा एलर्जी और 7 से 8 किलोग्राम वजन कम होने का भी इतिहास था। पेर-रेक्टल जांच सामान्य थी, हालांकि, कोलोनोस्कोपी से कोलाइटिस का पता चला, जिसमें रेक्टल क्षेत्र प्रभावित नहीं था। नियमित जांच में सी-रिएक्टिव प्रोटीन (सीआरपी) 7.18 मिलीग्राम/लीटर, नेगेटिव टिश्यू ट्रांस-ग्लूटामिनेज एंटीबॉडी (आईजीए) और कंप्लीट ब्लड काउंट (सीबीसी) में 11 ग्राम/डीएल हीमोग्लोबिन, 11,200/µएल का बढ़ा हुआ टोटल ल्यूकोसाइट काउंट (टीएलसी), 2,87,000/µएल प्लेटलेट काउंट और एब्सोल्यूट इओसिनोफिलिया (इओसिनोफिल्स-15%; एब्सोल्यूट इओसिनोफिल काउंट = 1680/µएल) पाया गया। मूत्र की नियमित जांच और किडनी फंक्शन टेस्ट सामान्य थे। लिवर फंक्शन टेस्ट में एल्कालाइन फॉस्फेटेस (135 यू/एल) और हल्की हाइपोएल्ब्यूमिनेमिया (एल्बुमिन-3.7 ग्राम/डीएल) बढ़ा हुआ पाया गया। मूत्र और रक्त कल्चर में कोई वृद्धि नहीं दिखाई दी। कोलोनोस्कोपिक बायोप्सी की गई, जिसमें क्रोनिक एक्टिव कोलाइटिस में इओसिनोफिल्स की महत्वपूर्ण उपस्थिति (>100/एचपीएफ) देखी गई और ग्रैनुलोमा या घातक कोशिकाओं का कोई प्रमाण नहीं मिला (चित्र 1 ए और बी)। कोलोनिक बायोप्सी पर जीनएक्सपर्ट® माइकोबैक्टीरियम कॉम्प्लेक्स पीसीआर और सीएमवी डीएनए पीसीआर नेगेटिव थे। बायोफायर® जीआई पीसीआर ने जियार्डिया लैम्बिया की उपस्थिति की पुष्टि की। इसके आधार पर, पेशेंट को इंट्रावेनस (आईवी) प्रोटॉन पंप इनहिबिटर (पीपीआई), एंटीबायोटिक्स, आईवी फ्लूइड्स और अन्य सहायक उपायों से ट्रीट किया गया।

चित्र 1:ए. एच एंड ई से रंगी हुई स्लाइड्स में कोलन की म्यूकोसा के टुकड़े दिखाई दिए, जिनमें ग्रंथि संबंधी उपकला में हल्की विकृति, सतह पर अल्सर और ग्रैन्यूलेशन टिश्यू (100X) था। बी. लैमिना में घनी सूजन दिखाई दी, जिसमें ईोसिनोफिल की परतें (>100/hpf) और न्यूट्रोफिल (एच एंड ई; 400X) शामिल थे। सी. सीडी117 के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री में लैमिना प्रोप्रिया में मास्ट कोशिकाओं के समूह देखे गए (100X)। डी. पीडीजीएफआरए जीन (4q12) ब्रेक अपार्ट प्रोब, बायोमोल्ड्स प्राइवेट लिमिटेड - नकारात्मक। ई. पीडीजीएफआरबी जीन (5q32) ब्रेक अपार्ट प्रोब, बायोमोल्ड्स प्राइवेट लिमिटेड - नकारात्मक। एफ. ज़िटोलाइट स्पेसिफिक एफजीएफआर1 ड्यूल कलर ब्रेकअपार्ट प्रोब - नकारात्मक। जी. ज़िटोलाइट स्पेसिफिक सीबीएफबी ड्यूल कलर ब्रेकअपार्ट प्रोब - नकारात्मक।

विभेदक निदान और अनुवर्ती कार्रवाई।

पेशेंट ने दवा के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया दिखाई, लेकिन इओसिनोफिलिया बना रहा। छह महीने बाद, एक सीबीसी में प्लेटलेट काउंट 3,22,000/uL, टीएलसी 9340/uL और हीमोग्लोबिन 13.5 ग्राम/डीएल पाया गया। डिफरेंशियल ल्यूकोसाइट काउंट (डीएलसी) में निम्नलिखित परिणाम थे: न्यूट्रोफिल 55%, लिम्फोसाइट्स 27%, मोनोसाइट्स 06% और इओसिनोफिल 14%। संभावित निदानों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्थितियां जैसे इओसिनोफिलिक एंट्रोपैथी/इंफ्लेमेटरी बाउल डिजीज; एलर्जी संबंधी स्थितियां; दवा प्रतिक्रियाएं, हाइपर-इओसिनोफिलिक सिंड्रोम या कोई अन्य हेमटोलॉजिकल नियोप्लाज्म शामिल थे। अतिरिक्त मूल्यांकन के लिए, पेशेंट का पुनर्मूल्यांकन करने के बाद, बोन मैरो एस्पिरेट और बायोप्सी की गई।

डायग्नोस्टिक वर्क-अप

बोन मैरो एस्पिरेट की जांच में हाइपर-सेलुलर बोन मैरो, ग्रैनुलोसाइटिक हाइपरप्लासिया, स्पष्ट इओसिनोफिलिक प्रमुखता और 4% ब्लास्ट पाए गए (चित्र 2 ए-सी)। केवल कुछ मास्ट सेल देखे गए। माइलोग्राम में निम्नलिखित परिणाम मिले: ब्लास्ट 04%, माइलोसाइट्स 14%, मेटामाइलोसाइट्स 04%, न्यूट्रोफिल्स 40%, इओसिनोफिल्स 20%, लिम्फोसाइट्स 06%, मास्ट सेल 02% और एरिथ्रोइड प्रीकर्सर 10%।

बोन मैरो बायोप्सी में उल्लेखनीय रूप से हाइपरसेल्युलैरिटी देखी गई (~80-90% सेल्युलैरिटी) और हमारे आश्चर्य की बात है कि इसमें नोड्यूलर एग्रीगेट्स और मास्ट सेल्स की चादरें मौजूद थीं (जैसा कि सीडी117 इम्युनोस्टेन द्वारा दर्शाया गया है; चित्र 2 के, एल)। इनमें से कई मास्ट सेल्स में स्पिंडल आकार की आकृति (स्पिंडल मॉर्फोलॉजी) भी देखी गई (चित्र 2 एफ, जी)। कुछ क्षेत्रों में लिम्फोसाइट्स के केंद्रीय कोर के चारों ओर घेरे में मास्ट सेल्स भी देखे गए, जिससे यह एक विशिष्ट "कॉइन लेज़न्स" जैसा दिखता था। सभी घावों वाले क्षेत्रों में, इओसिनोफिल्स और उनके पूर्ववर्तियों की महत्वपूर्ण मात्रा देखी गई (चित्र 2 डी-जी)। स्पिंडल आकार के मास्ट सेल्स की फोकल पेरीवास्कुलर स्ट्रीमिंग, फोकल रूप से बढ़ी हुई ऑस्टियोक्लास्टिक और ऑस्टियोब्लास्टिक गतिविधि भी देखी गई। तीन-लाइनेज हेमटोपोएसिस के संरक्षित क्षेत्र भी पाए गए, जिनमें मुख्य रूप से ग्रैनुलोसाइटिक कोशिकाएं शामिल थीं, जो पर्याप्त अनुक्रमिक परिपक्वता और प्रचुर मात्रा में डिसप्लेसिया वाली मेगाकारियोसाइट्स दिखाती थीं। सीडी34 इम्युनोस्टेन में लगभग 4% ब्लास्ट देखे गए, लेकिन कोई ब्लास्ट क्लस्टर नहीं था। सीडी2, सीडी3 और सीडी20 के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री में बिखरे हुए बी और टी सेल्स देखे गए। सीडी68 इम्युनोस्टेन हिस्टियोसाइट्स और कुछ मास्ट सेल्स पर सकारात्मक था। सीडी2 इम्युनोस्टेन मास्ट सेल्स पर नकारात्मक था (चित्र 2 एच-एल)। सीडी30 इम्युनोस्टेन ने भी जांचे गए खंडों में किसी भी कोशिका को उजागर नहीं किया।

कोलोनिक बायोप्सी की समीक्षा की गई, जिसमें सीडी117 पॉजिटिव मास्ट सेल्स के गुच्छे और लैमिना प्रोप्रिया में कई इओसिनोफिल भी पाए गए (चित्र 1सी)। फिश इओसिनोफिलिक पैनल (पीडीजीएफआरए, पीडीजीएफआरबी, एफजीएफआर1 और सीबीएफबी जीन पुनर्व्यवस्था के लिए) नकारात्मक था (चित्र 1डी-जी)। अंततः “सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस” का निदान किया गया, हालांकि निदान के बाद पेशेंट फॉलो-अप के लिए उपलब्ध नहीं हो सका।

चित्र 1:ए. हाइपरसेलुलर बोन मैरो एस्पिरेट (राइट जेइम्सा; स्कैनर)। बी. मास्ट सेल्स (तीर; 1000X)। सी. एस्पिरेट स्मीयर में इओसिनोफिल्स की प्रमुखता (राइट जेइम्सा; 1000X)। डी. हाइपरसेलुलर बोन मैरो बायोप्सी जिसमें जेइम्सा स्टेन द्वारा हाइलाइट की गई इओसिनोफिल्स की प्रमुखता दिखाई दे रही है (एच एंड ई; 400X)। ई. ट्रेफाइन बायोप्सी जिसमें मास्ट सेल की चादरें और नोड्यूल "सिक्के" जैसे घावों के रूप में दिखाई दे रहे हैं (एच एंड ई; 200X)। एफ और जी. मास्ट सेल्स की असामान्य स्पिंडल आकार की संरचना (मोटी तीर) के साथ इओसिनोफिलिया (पतली तीर; एच एंड ई 400X)। एच. सीडी3 इम्युनोस्टेन द्वारा बिखरे हुए टी सेल्स को हाइलाइट किया गया। आई. सीडी20 इम्युनोस्टेन द्वारा कुछ बिखरे हुए बी सेल्स दिखाई दे रहे हैं, हालांकि कोई निश्चित लिम्फोइड समूह नहीं देखा गया। जे. सीडी2 इम्युनोस्टेन मास्ट सेल्स पर नकारात्मक था, हालांकि, सीडी3 इम्युनोस्टेन के समान टी सेल्स को हाइलाइट किया गया। के. सीडी68 इम्युनोस्टेन कुछ मास्ट सेल्स पर सकारात्मक था, साथ ही पृष्ठभूमि में हिस्टियोसाइट्स को भी हाइलाइट किया गया। एल. सीडी117 इम्युनोस्टेन की मजबूत सकारात्मकता देखी गई, जो मास्ट सेल्स को हाइलाइट करती है।

चर्चा

सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस के कई लक्षण गैर-विशिष्ट होते हैं। उचित जांच करने के लिए, संदेह का स्तर कम रखना आवश्यक है।2 निदान से पहले खोए गए 2 साल विशेष रूप से उन मामलों में महत्वपूर्ण होते हैं जहां कोई त्वचा संबंधी समस्या नहीं होती है, खासकर उन पेशेंट्स में जिनमें बीमारी का आक्रामक रूप होता है।3,4 वर्तमान डब्ल्यूएचओ मानदंडों1 के अनुसार, विकार का निदान करने के लिए एक प्रमुख और एक गौण या तीन गौण मानदंड मौजूद होने चाहिए।

प्रमुख

बोन मैरो और/या अन्य एक्सट्राक्यूटिनियस अंगों के सेक्शन में मास्ट सेल्स के मल्टीफोकल डेंस इन्फिल्ट्रेट्स (एकत्रित मास्ट सेल्स की संख्या ≥ 15) पाए गए।

माइनर

बोन मैरो स्मीयर या अन्य एक्सट्राक्यूटिनियस अंगों में, असामान्य आकार (जैसे स्पिंडल आकार) या अपरिपक्व आकार वाली मास्ट कोशिकाएं, सभी मास्ट कोशिकाओं के 25% से अधिक में पाई जाती हैं।
मास्ट सेल्स में निम्नलिखित में से एक या अधिक एंटीजन असामान्य रूप से व्यक्त होते हैं: सीडी2, सीडी25, सीडी30।
परिधीय रक्त, बोन मैरो या किसी अन्य एक्सट्राक्यूटिनियस अंग में KIT p.D816V म्यूटेशन या अन्य सक्रिय करने वाला KIT म्यूटेशन पाया गया।
यदि किसी संबंधित मायलॉइड नियोप्लाज्म की अनुपस्थिति में बेसलाइन सीरम ट्रिप्टेज सांद्रता 20 एनजी/एमएल से अधिक है; यदि पहले से ही एचαटी (HαT) का पता है, तो ट्रिप्टेज स्तर को समायोजित किया जा सकता है।

सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस (एसएम) के वर्गीकरण में आणविक और नैदानिक विशेषताएं (बी और सी निष्कर्ष) के साथ-साथ रूपात्मक, इम्यूनोहिस्टोकेमिकल और बायोकेमिकल पैरामीटर शामिल हैं। हमारे पेशेंट में, एक प्रमुख मानदंड (बोन मैरो सेक्शन, बोन मैरो और गैस्ट्रिक बायोप्सी में मास्ट कोशिकाओं के बहु-केंद्रित घने घुसपैठ) और एक मामूली मानदंड (25% से अधिक मास्ट कोशिकाएं स्पिंडल आकार की होना) मौजूद थे। एसएम मानदंडों के साथ-साथ कम से कम एक सी निष्कर्ष (जठरांत्र संबंधी लक्षण: हाइपोएल्ब्यूमिनेमिया और वजन घटाने के साथ कुअवशोषण) के साथ, हमारा मामला आक्रामक सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस (एएसएम) के अनुरूप था।^{1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital?
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9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital?
10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?}

निष्कर्ष:

यह मामला सावधानीपूर्वक मॉर्फोलॉजिकल जांच की आवश्यकता और उन पेशेंट्स में मास्टोसाइटोसिस की जांच करने की आवश्यकता पर जोर देता है, खासकर लंबे समय से चल रही त्वचा एलर्जी और प्रमुख इओसिनोफिलिया की उपस्थिति में, यहां तक कि परजीवी संक्रमण और एलर्जी संवेदीकरण के साथ भी। हमारे मामले में, बोन मैरो एस्पिरेशन में केवल इओसिनोफिलिक प्रमुखता दिखाई दी, जिसमें केवल कुछ मास्ट सेल्स थे, हालांकि ट्रेफाइन बायोप्सी जांच से निदान की पुष्टि हुई।

आभार:

कोई नहीं।

वित्त का स्रोत:

कोई नहीं।

हितों का टकराव:

कोई नहीं।

संदर्भ

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नल्लामिली एस, ओ’नील ए, विल्सन ए, सेखर एम, लैम्बर्ट जे। सिस्टेमिक मास्टोसाइटोसिस: इसके अलग-अलग लक्षणों के कारण निदान की प्रक्रिया चुनौतीपूर्ण हो सकती है। बीएमजे केस रिपोर्ट्स सीपी। 2019 अगस्त 1; 12(8): ई229967।
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रामा टीए, मार्टिन्स डी, गोमेस एन, पिन्हेरो जे, नोगुएरा ए, डेलगाडो एल एट अल। केस रिपोर्ट: मास्टोसाइटोसिस: निदान तक की लंबी यात्रा। फ्रंटियर्स इन इम्युनोलॉजी। 2021 फरवरी 12; 12: 635909. doi: 10.3389/fimmu.2021.635909. पीएमआईडी: 33643319; पीएमसीआईडी: पीएमसी7907169।