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एक आठ साल की बच्ची में बार-बार होने वाले हाइपोकैलेमिया और टेटनी के साथ शुरुआती गिटेलमैन सिंड्रोम का मामला: एक केस रिपोर्ट।
दीप्ति चोपड़ा1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital? 2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital? 3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital? 4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital? 5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital? 6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital? 7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital? 8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital? 9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital? 10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?, बबिता जैन1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital? 2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital? 3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital? 4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital? 5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital? 6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital? 7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital? 8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital? 9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital? 10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?हमारे यहाँ कार्डियोलॉजी, डर्मेटोलॉजी, न्यूरोलॉजी, यूरोलॉजी, नेफ्रोलॉजी, ऑन्कोलॉजी, पल्मोनोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी, आर्थोपेडिक्स, पीडियाट्रिक्स, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी और ऑब्स्टेट्रिक्स एंड गायनेकोलॉजी जैसे विभिन्न विभागों में विशेषज्ञता प्राप्त डॉक्टर हैं।
1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital? 2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital? 3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital? 4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital? 5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital? 6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital? 7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital? 8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital? 9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital? 10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?मैक्स सुपर स्पेशियलिटी हॉस्पिटल, गुड़गांव, हरियाणा में पीडियाट्रिक्स विभाग।
सार:
गिटेलमैन सिंड्रोम (जीएस) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव रीनल ट्यूबलर डिसऑर्डर है, जिसकी विशेषता हाइपोकैलिमिया, हाइपोमैग्नेसीमिया, मेटाबॉलिक एल्कालोसिस और हाइपोकैल्सीयूरिया है। यह आमतौर पर किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान प्रकट होता है, जबकि बाल चिकित्सा में इसके मामले असामान्य होते हैं और अक्सर गलत निदान किया जाता है। हम एक आठ वर्षीय लड़की के मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं, जिसमें तीव्र गैस्ट्रोएंटेराइटिस के कारण गंभीर हाइपोकैलिमिया और मांसपेशियों में ऐंठन के बार-बार होने की शिकायत थी। आनुवंशिक परीक्षण में सोल्यूट कैरियर फैमिली 12 मेंबर 3 (एसएलसी12ए3) जीन में दो हेटेरोज़ियस पैथोजेनिक वेरिएंट पाए गए, जिससे जीएस की पुष्टि हुई।
मुख्य शब्द:गिटेलमैन सिंड्रोम, मेटाबॉलिक एल्कालोसिस, हाइपोकैलिमिया, हाइपोमैग्नेसीमिया, एसएलसी12ए3।
परिचय
गिटेलमैन सिंड्रोम (जीएस) एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो किडनी के डिस्टल कॉन्वोल्यूटेड ट्यूबल में थियाजाइड-संवेदनशील सोडियम क्लोराइड कोट्रांसपोर्टर (एनसीसी) को प्रभावित करता है, और इसका अनुमानित प्रसार 40,000 व्यक्तियों में से 1 है।1 एनसीसी के कार्य की कमी से संग्रह नलिका में सोडियम की मात्रा बढ़ जाती है, जिससे पोटेशियम और हाइड्रोजन का मूत्र उत्सर्जन बढ़ता है, और मूत्र कैल्शियम के पुन: अवशोषण और मैग्नीशियम के उत्सर्जन को बढ़ावा मिलता है। यह चयापचय संबंधी असामान्यताओं के लिए जिम्मेदार है। जीएस आमतौर पर किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता के दौरान मांसपेशियों में ऐंठन और थकान से लेकर टेटनी और हृदय अतालता तक के लक्षणों के साथ प्रकट होता है। बाल चिकित्सा में इसके लक्षण, विशेष रूप से बचपन में, दुर्लभ होते हैं और अक्सर गैस्ट्रोएंटेराइटिस या तंत्रिका संबंधी विकारों जैसी अधिक सामान्य स्थितियों के साथ लक्षणों के ओवरलैप के कारण निदान करना मुश्किल होता है।
हम एक आठ साल की लड़की में जीएस (जीएस) के एक असामान्य मामले का वर्णन करते हैं, जिसमें बीमारी के बाद बार-बार हाइपोकैलिमिया और मांसपेशियों में अकड़न देखी गई। हम नैदानिक और डायग्नोस्टिक दृष्टिकोण और प्रबंधन संबंधी बातों पर ज़ोर देते हैं।
केस रिपोर्ट
आठ साल की एक बच्ची दो दिन से ढीले मल और उल्टी की शिकायत के साथ इमरजेंसी डिपार्टमेंट में आई, जिसके साथ गंभीर पेट दर्द और दोनों हाथों में दर्दनाक अकड़न थी, जो टेटनी की ओर इशारा करती है। बच्ची होश में थी, लेकिन बेचैन और तेजी से सांस ले रही थी। जांच में हल्का डिहाइड्रेशन, कार्पोपेडल स्पैज्म और पेरियोर्बिटल ट्विचिंग पाया गया। बुखार, दौरे या किसी तरह की चोट का कोई इतिहास नहीं था।
परिवार ने बताया कि एक साल पहले उन्हें दस्त की बीमारी के कारण हॉस्पिटल में भर्ती कराया गया था, जिसमें समान लक्षण थे, और उस दौरान उन्हें हाइपोकैलिमिया का पता चला था। उस समय, उनकी बेचैनी और हाथों में असामान्य अकड़न के कारण, एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा और मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (एमआरआई) की गई, और दोनों सामान्य थे। परिवार में किडनी या आनुवंशिक विकारों का कोई महत्वपूर्ण इतिहास नहीं था। बच्चे में आसानी से थकान होने का इतिहास था, जिसके लिए माता-पिता ने आहार संबंधी समस्याओं को जिम्मेदार ठहराया।
अस्पताल में भर्ती होने पर की गई प्रयोगशाला जांचों में, रक्त में लैक्टेट का स्तर बहुत अधिक (11.9 mmol/L) पाया गया, साथ ही रक्त का पीएच 7.383 और पोटेशियम का स्तर कम (3.14 mEq/L) था।
हाइपोमैग्नेसीमिया (1.4 मिलीग्राम/डीएल) पाया गया। सीरम कैल्शियम सामान्य था। न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन, जिसमें इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी (ईईजी) शामिल था, सामान्य था। डिहाइड्रेशन को इंट्रावेनस तरल पदार्थों से ठीक किया गया, लेकिन लगातार हाइपोकैलिमिया (3 मिलीइक्विवेलेंट/लीटर) और मेटाबॉलिक एल्केलोसिस (पीएच 7.483) देखा गया। मूत्र विश्लेषण में पोटेशियम का उत्सर्जन बढ़ा हुआ और मूत्र कैल्शियम का उत्सर्जन कम पाया गया। बच्चे में हाई ब्लड प्रेशर नहीं था, और किडनी, यूरेटर और ब्लैडर (यूएसजी-केयूबी) का अल्ट्रासोनोग्राफी सामान्य था।
पेशेंट की स्थिति में सुधार हुआ, और उसे पीडियाट्रिक्स नेफ्रोलॉजी में फॉलो-अप के लिए रेफर करते हुए डिस्चार्ज कर दिया गया। दो सप्ताह के भीतर, वह उल्टी के कारण फिर से उसी तरह की शिकायतों के साथ हॉस्पिटल में आई। बार-बार की प्रयोगशाला जांच में मेटाबॉलिक एल्केलोसिस (पीएच 7.53), हाइपोकैलिमिया (2.8 mEq/L), हाइपोमैग्नेसीमिया (1.4 mg/dL), और कम मूत्र कैल्शियम उत्सर्जन की पुष्टि हुई। बायोकेमिकल प्रोफाइल और क्लिनिकल प्रस्तुति को देखते हुए, जीएस का निदान किया गया। चूंकि बच्चे को हॉस्पिटल में रहने के दौरान लगातार टेटनी का अनुभव हो रहा था, इसलिए सीरम मैग्नीशियम का स्तर 2.1 mg/dL तक पहुंचने और लक्षणों के ठीक होने तक 24 घंटे के लिए इंट्रावेनस मैग्नीशियम दिया गया।
एक पीडियाट्रिक्स नेफ्रोलॉजी कंसल्टेशन लिया गया, और सोल्यूट कैरियर फैमिली 12 मेंबर 3 (SLC12A3) जीन में म्यूटेशन के लिए जेनेटिक टेस्टिंग की गई। पेशेंट को ओरल मैग्नीशियम ऑक्साइड सप्लीमेंटेशन देना शुरू किया गया, जिसे उन्होंने अच्छी तरह से सहन किया। डिस्चार्ज के समय मैग्नीशियम ऑक्साइड देना जारी रखा गया। जेनेटिक विश्लेषण में SLC12A3 में दो हेटेरोजाइगस पैथोजेनिक वेरिएंट पाए गए, जिससे ऑटोसोमल रिसेसिव जीएस की पुष्टि हुई।
बाद में, जब पेशेंट को नियमित रूप से दिखाया गया, तो वह मेंटेनेंस थेरेपी पर बिना किसी लक्षण के रहा, और उसके इलेक्ट्रोलाइट्स स्थिर रहे, और उसे ऐंठन या कमजोरी के और कोई एपिसोड नहीं हुए।
चर्चा
जीएस एक दुर्लभ और विषम रोग है, जिसकी विशेषता आमतौर पर हाइपोकैलिमिया, मेटाबॉलिक एल्कालोसिस, हाइपररेनिनमिक हाइपरएल्डोस्टेरोनिज़्म, हाइपोमैग्नेसीमिया और हाइपोकैल्सीयूरिया की उपस्थिति होती है, हालांकि इसमें अलग-अलग नैदानिक लक्षण और गंभीरता भी हो सकती है।2 अधिकांश पेशेंट्स का निदान किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान किया जाता है, लेकिन नवजात अवस्था में भी इसका निदान हो सकता है।3 इस फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता न केवल पहचाने गए एसएलसी12ए3 म्यूटेशन से जुड़ी है, बल्कि अन्य मॉडिफायर जीन्स की उपस्थिति, क्षतिपूर्ति तंत्र का सह-अस्तित्व, लिंग, आहार और पर्यावरणीय कारकों से भी जुड़ी है।4
इन पेशेंट्स में पाए जाने वाली अंतर्निहित बायोकेमिकल असामान्यताओं के कारण कई तरह के लक्षण हो सकते हैं। सबसे आम शिकायतों में ऐंठन, मांसपेशियों में कमजोरी, थकान और टेटनी शामिल हैं।5,6 हालांकि प्यास और नमक की लालसा गुर्दे में नमक की कमी और उसके बाद होने वाले हाइपोवोलेमिया के कारण आम लक्षण हैं,5,6 लेकिन हमारे पेशेंट ने इन शिकायतों की जानकारी नहीं दी। बच्चे का ब्लड प्रेशर भी सामान्य था। पॉलीयूरेरिया और नॉक्ट्यूरिया भी मूत्र में नमक और पानी की कमी के कारण अक्सर देखे जाते हैं। जीएस में असामान्य ग्लूकोज मेटाबॉलिज्म भी आम है।7
हालांकि 24 घंटे के यूरिन के सैंपल अधिक सटीक हो सकते हैं, लेकिन पोटेशियम, मैग्नीशियम, कैल्शियम, सोडियम और क्लोराइड के गुर्दे द्वारा उत्सर्जन का मूल्यांकन करने के लिए स्पॉट यूरिन के सैंपल आमतौर पर पर्याप्त होते हैं।8 क्लासिक बायोकेमिकल संकेत – हाइपोकैलिमिया, हाइपोमैग्नेसीमिया, मेटाबॉलिक एल्कालोसिस और हाइपोकैल्सीयूरिया – जीस को बार्टर सिंड्रोम जैसी अन्य ट्यूबलपैथी से अलग करने में मदद करते हैं, जो आमतौर पर पहले प्रकट होती है और इसमें हाइपरकैल्सीयूरिया और अधिक गंभीर नमक की कमी होती है।
हमारे पेशेंट में बार-बार होने वाले हाइपोकैलेमिया के एपिसोड, जो गैस्ट्रोएंटेराइटिस के कारण होते हैं, बाल चिकित्सा जी.एस. (GS) के विशिष्ट लक्षण हैं। जी.एस. का निदान अक्सर डिहाइड्रेशन के दौरान या उसके बाद किया जाता है, जिससे अंतर्निहित दोष का पता चलता है। यह देखा गया कि पेशेंट के लक्षण सीरम पोटेशियम के स्तर से मेल नहीं खाते थे, जो शुरू में सामान्य के करीब थे, जिससे दोनों के बीच संबंध की कमी का संकेत मिलता है। शुरुआती लक्षण, जैसे कि मांसपेशियों में ऐंठन और कार्पोपेडल ऐंठन, इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी के कारण न्यूरोमस्कुलर उत्तेजना को दर्शाते हैं। डिहाइड्रेशन को ठीक करने के बावजूद लगातार हाइपोकैलेमिया, साथ ही मूत्र कैल्शियम उत्सर्जन में कमी, जी.एस. की ओर इशारा करती है, जिसके लिए मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।
मैनेजमेंट का मुख्य उद्देश्य हाइपोकैलिमिया और हाइपोमैग्नेसीमिया को ठीक करना है, ताकि लक्षणों को कम किया जा सके और अतालता जैसी जटिलताओं को रोका जा सके। ओरल मैग्नीशियम सप्लीमेंटेशन और पोटेशियम-स्पेयरिंग एजेंट मुख्य उपचार हैं, लेकिन क्लिनिकल रिस्पांस और सहनशीलता अलग-अलग हो सकती है। विकास और रीनल फंक्शन की नियमित निगरानी करना आवश्यक है।
जेनेटिक टेस्टिंग में हुई प्रगति से शुरुआती और सटीक निदान संभव हो पाया है, जिससे पेशेंट की काउंसलिंग और व्यक्तिगत उपचार में सुधार होता है। यह मामला डॉक्टरों के बीच जीएस के बाल चिकित्सा संबंधी लक्षणों के बारे में जागरूकता बढ़ाने की आवश्यकता को दर्शाता है, ताकि गलत निदान और अनावश्यक परीक्षणों, जैसे कि न्यूरोलॉजिकल इमेजिंग या इंटरवेंशन से बचा जा सके।
भविष्य में जीन थेरेपी और नए फार्माकोलॉजिकल एजेंटों की खोज शामिल है, जो ट्यूबलर फंक्शन को बेहतर बनाते हैं, हालांकि इस संबंध में अभी भी सीमित प्रमाण उपलब्ध हैं। नेफ्रोलॉजिस्ट, पीडियाट्रिशियन और जेनेटिस्टों की भागीदारी वाली मल्टीडिसिप्लिनरी केयर सबसे अच्छा तरीका है।
निष्कर्ष
यह केस रिपोर्ट आनुवंशिक रूप से पुष्टि किए गए जीएस (GS) के शुरुआती बचपन में होने वाले लक्षणों का वर्णन करती है, जो बार-बार होने वाली इलेक्ट्रोलाइट असामान्यताओं और न्यूरोमस्कुलर लक्षणों के रूप में प्रकट होते हैं। यह उन बच्चों में वंशानुगत ट्यूबुलपैथीज़ पर विचार करने के महत्व पर प्रकाश डालती है जिनमें लगातार हाइपोकैलेमिया (hypokalaemia) होता है, खासकर निर्जलीकरण के बाद। शुरुआती पहचान और आनुवंशिक पुष्टि सटीक निदान और प्रभावी प्रबंधन की अनुमति देती है, जिससे नैदानिक परिणामों और जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है। जटिलताओं और अनावश्यक जांचों को रोकने के लिए नैदानिक संदेह को बढ़ाना महत्वपूर्ण है।
दीप्ति चोपड़ा, बबिता जैन। एक आठ साल की लड़की में बार-बार होने वाले हाइपोकैलेमिया और टेटनी के साथ शुरुआती गिटेलमैन सिंड्रोम का मामला। एमएमजे। 2025, दिसंबर। वॉल्यूम 2 (4)।
संदर्भ
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