सिकल सेल रोग (SCD): जीन उत्परिवर्तन, लक्षण और जटिलताएं

By Dr. Krutika Goel in Paediatric (Ped) Oncology

Dec 25 , 2025 | 1 min read

सिकल सेल रोग (SCD) एक आनुवंशिक रक्त रोग है जिसकी विशेषता असामान्य हीमोग्लोबिन है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रोटीन है जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाने के लिए जिम्मेदार है। यह वंशानुगत स्थिति लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और कार्य को प्रभावित करती है और उन्हें अर्धचंद्राकार और कठोर बना देती है, जो दरांती जैसा दिखता है।

आनुवंशिक आधार

एस.सी.डी. जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन का उत्पादन करता है, विशेष रूप से बीटा-ग्लोबिन जीन। व्यक्तियों को प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक असामान्य प्रतिलिपि विरासत में मिलती है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन होता है जिसे हीमोग्लोबिन एस (एच.बी.एस.) के रूप में जाना जाता है। जब ऑक्सीजन का स्तर कम होता है, जैसे कि शारीरिक परिश्रम या तनाव के दौरान, एच.बी.एस. अणु लंबी, कठोर श्रृंखला बना सकते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाएं कठोर और चिपचिपी हो जाती हैं, जिससे रक्त वाहिकाओं में रुकावटें आती हैं।

सामान्य लक्षण

एससीडी का मुख्य लक्षण दर्द का संकट है, जिसे वासो-ऑक्लूसिव संकट के रूप में भी जाना जाता है। यह तब होता है जब ये सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं ऊतकों और अंगों में रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध करती हैं। ये दर्दनाक घटनाएं हड्डियों, जोड़ों, पेट और छाती सहित शरीर के अन्य अंगों को प्रभावित कर सकती हैं।

एस.सी.डी. के अन्य सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

थकान।
सांस लेने में कठिनाई ।
पीलिया (आँखों और त्वचा का पीला पड़ना)।
बच्चों में वृद्धि एवं विकास में देरी।

संभावित जटिलताएँ

एस.सी.डी. शरीर के विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करने वाली अनेक जटिलताएं पैदा कर सकता है।

सिकल कोशिकाओं के तेजी से टूटने के कारण होने वाली क्रोनिक एनीमिया से थकान और कमजोरी हो सकती है।
रक्त प्रवाह में कमी के कारण अंग क्षति हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप तीव्र छाती सिंड्रोम (फेफड़ों को प्रभावित करने वाली एक जीवन-धमकाने वाली जटिलता), स्ट्रोक और गुर्दे की क्षति जैसी स्थितियाँ उत्पन्न हो सकती हैं।
एस.सी.डी. से पीड़ित व्यक्तियों में संक्रमण का खतरा भी बढ़ जाता है, क्योंकि उनकी प्लीहा ठीक से काम नहीं करती, जिससे वे जीवाणु संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाते हैं।

सिकल सेल रोग एक चुनौतीपूर्ण स्थिति है जिसके लिए निरंतर प्रबंधन और सहायता की आवश्यकता होती है। इसके आनुवंशिक आधार को समझकर, दर्द के संकट और एनीमिया जैसे सामान्य लक्षणों को पहचानकर और विभिन्न अंगों को प्रभावित करने वाली संभावित जटिलताओं के बारे में जागरूक होकर, SCD से पीड़ित व्यक्ति और उनके देखभाल करने वाले इस बीमारी से जुड़ी चुनौतियों का बेहतर तरीके से सामना कर सकते हैं। सिकल सेल रोग से पीड़ित व्यक्तियों के लिए परिणामों को अनुकूलित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप, व्यापक देखभाल और एक सहायक स्वास्थ्य सेवा टीम आवश्यक है।

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